新生儿先天性无知46例临床研究

新生儿先天性无知46例临床研究

一、46例新生儿先天愚型的临床实验研究(论文文献综述)

周忱[1](2020)在《沈阳市五岁以下儿童死因中先天性心脏病和神经管畸形与孕期空气污染暴露关系的研究》文中提出目的:新生儿死亡率(Neonatal mortality rate.NMR)、婴儿死亡率(Infant mortality rate.IMR)和五岁以下儿童死亡率(Under 5 morrtality rate.U5MR)是评价一个国家、地区或一个社会经济发展状况、社会福利状况和公共卫生政策实施效果的重要指标。通过分析沈阳市1997年-2017年新生儿死亡率、婴儿死亡率和五岁以下儿童死亡率的时间趋势,掌握各种死因的分类的变化情况,同时结合沈阳地区空气污染客观实际,探讨空气中污染物暴露与导致五岁以下儿童死亡的两种出生缺陷疾病——先天性心脏病和神经管畸形的关系,为病因假说研究提供线索,从而为制定降低五岁以下儿童死亡率、婴儿死亡率和新生儿死亡率的政策和措施提供客观依据。研究方法:第一部分:以沈阳市妇幼卫生统计信息年报数据库为基础,选取1997年-2017年在沈阳市分娩的1190415名活产新生儿数据、8556名五岁以下儿童死亡数据、7145名婴儿死亡数据和5145名新生儿死亡数据,描述并分析沈阳市新生儿死亡率、婴儿死亡率和五岁以下儿童死亡率在1997年-2017年、1997年-2007年和2007年-2017年三段时间内的变化趋势和导致儿童死亡各类死因的变化情况,计算变化百分比(Percent Change,PC)和年份变化百分比(Annual Percent Change,APC)。第二部和第三部分:以本文第一部分研究结果为基础,分别选取2011年-2015年沈阳市出生并确诊的先天性心脏病(Congenital Heart Defects,CHD)胎儿767例、神经管畸形(Neural Tube Defects,NTDs)胎儿330例作为病例组,同时搜集以同病例母亲年龄相同,分娩日期在同一个月内为匹配条件配对的对照1097例。从辽宁省环境监测中心获得空气污染物SO2、NO2和PM10的月平均平均浓度,依据研究对象的家庭地址将距离其居住地最近的空气质量监测点的月平均浓度数据作为其暴露浓度,再根据研究对象的末次月经日期,确定其孕前期三个月、受孕当月和孕期八个月内的暴露浓度。采用病例对照的研究方法,应用二元Logistic回归模型,研究孕妇二氧化硫(Sulfur Dioxide,SO2)、二氧化氮(Nitrogen Dioxide,NO2)和可吸入颗粒物(Particulate Matter of Less Than 10μm in Diameter,PM10)暴露同先天性心脏病、神经管畸形发生风险的关系。结果:第一部分:1997年-2017年,沈阳市新生儿死亡率从7.57‰到1.96‰下降了74.16%,APC=-7.41%(95%CI=-8.57—-6.24,P<0.01);婴儿死亡率从9.50‰到2.89‰下降了69.60%,APC=-6.48%(95%CI=-7.65—-,5.30 P<0.01);五岁以下儿童死亡率从10.92‰到3.36‰下降了69.22%,APC=-6.11%(95%CI=-7.28—-4.92,P<0.01)。死因分类中新生儿出生缺陷APC=-9.61%(95%CI=-11.29—-7.89,P<0.01),围产期疾病APC=-6.76%(95%CI=-7.73—-5.78,P<0.01),呼吸系统疾病APC=-8.42%(95%CI=-5.50—-11.25,P<0.01),神经系统疾病APC=-6.29%(95%CI=-1.05—-11.26,P<0.05),是四类主要下降到疾病;婴儿与新生儿下降的四类病因一致:出生缺陷APC=-7.96%(95%CI=-9.49—-6.41,P<0.01),呼吸系统疾病APC=-6.57%(95%CI=-8.51—-4.60,P<0.01),围产期疾病APC=-6.39%(95%CI=-7.36—-5.40,P<0.01),神经系统疾病APC=-6.11%(95%CI=-9.39—-2.70,P<0.01);五岁以下儿童主要下降病因略有不同:出生缺陷APC=-7.78%(95%CI=-9.31—-6.22,P<0.01),围产期疾病APC=-6.39%(95%CI=-7.36—-5.40,P<0.01),呼吸系统疾病APC=-5.64%(95%CI=-7.59—-3.64,P<0.01)以及意外死亡APC=-5.35%(95%CI=-8.28—-2.33,P<0.01);具体致死疾病中新生儿神经管畸形-15.55%(95%CI=-18.16—-12.86,P<0.01)、新生儿颅内出血APC=-11.66%(95%CI=-14.21—-9.04,P<0.01)、出生窒息APC=-10.68%(95%CI=-11.61—-9.75,P<0.01)是下降趋势最大的四种疾病;婴儿与新生儿下降的四类疾病一致:神经管畸形APC=-15.55%(95%CI=-18.33—-12.67,P<0.01)、新生儿颅内出血APC=-11.31%(95%CI=-13.51—-9.05,P<0.01)和出生窒息APC=-10.60%(95%CI=-11.53—-9.66,P<0.01);五岁以下儿童死亡中神经管畸形APC=-15.72%(95%CI=-18.32—-13.03,P<0.01)、新生儿颅内出血APC=-11.04%(95%CI=-13.25—-8.78,P<0.01)和出生窒息APC=-10.60%(95%CI=-11.53—-9.66,P<0.01)。第二部分:CHD和空气污染暴露的关系:同低浓度SO2暴露相比,孕前期中浓度组和高浓度组的SO2暴露分别使危险性增加68%(95%CI=1.23-2.29)和62%(95%CI=1.15-2.28),怀孕当月SO2中浓度组和高浓度组暴露的风险分别是低浓度组的3.28(95%CI=2.33-4.62)倍和2.64(95%CI=1.87-3.72)倍,孕早期SO2高浓度组暴露使风险增加了64%(95%CI=1.18-2.27)。孕前期和孕期的NO2暴露与低浓度暴露相比均未出现患CHD危险性有意义的增加。与低浓度PM10暴露相比,孕前期PM10暴露未使患先天性心脏病的危险性增加,但怀孕当月PM10中浓度组和高浓度组暴露的危险性分别是低浓度组的2.79(95%CI=1.97-3.94)倍和1.77(95%CI=1.29-2.45)倍;孕早期三个月PM10高浓度组暴露使患CHD的风险增加了46%(95%CI=1.05-2.03)。第三部分:NTDs和空气污染暴露的关系:与低浓度SO2暴露相比,孕前期高浓度组的SO2暴露危险性是低浓度组的2.6倍(95%CI=1.32-5.13),怀孕当月SO2中浓度组和高浓度组暴露的危险性分别是低浓度组的13.44(95%CI=5.99-30.13)倍和12.06(95%CI=5.23-27.79)倍,孕早期SO2中浓度组和高浓度组暴露使风险分别增加了3.02(95%CI=1.47-6.21)倍和3.23(95%CI=1.65-6.33)倍;怀孕当月NO2中浓度组和高浓度组暴露的危险性分别是低浓度组的2.17(95%CI=1.12-4.19)倍和3.97(95%CI=1.90-8.26)倍;与低浓度PM10暴露相比,孕前期PM10暴露未使患神经管畸形的危险性增加,怀孕当月PM10中浓度组和高浓度组暴露的危险性分别是低浓度组的2.74(95%CI=1.36-5.53)倍和6.99(95%CI=3.38-14.46)倍;在孕早期PM10中浓度和高浓度组暴露的危险性是低浓度组的2.02(95%CI=1.01-4.04)倍和2.84(95%CI=1.42-5.68)倍。结论:1.1997年-2017年间,沈阳市的新生儿死亡率、婴儿死亡率和五岁以下儿童死亡率呈现出显着的下降趋势,导致儿童死亡的主要疾病在城市地区和农村地区出现不同的下降趋势,农村地区的儿童死亡率仍处于较高水平。2.沈阳地区新生儿先天性心脏病和神经管畸形的发生可能与孕前及孕中的空气污染有关。孕妇孕前期,怀孕当月和孕早期的暴露于高浓度SO2可能增加新生儿先天性心脏病和神经管畸形的危险性;孕妇怀孕当月NO2的暴露可能使新生儿患神经管畸形的风险增加;孕妇怀孕当月和孕早期的高浓度P M10暴露可能增加新生儿先天性心脏病和神经管畸形的危险性。

韩姗姗[2](2019)在《基于GRADE系统方法的中成药治疗新生儿黄疸临床应用指南研究》文中指出目的:运用GRADE研究方法,遵循“循证为主、共识为辅、经验为鉴”原则,参考当前最佳证据,制定中国《中成药治疗新生儿黄疸临床应用指南》,以规范并推广中成药在新生儿黄疸中的应用,提高临床治疗新生儿黄疸的疗效,减少母婴分离,增加人文关怀。方法:1.召开启动会对指南制订过程中可能遇到的问题进行前期探讨,并通过问卷进行结局指标的重要性排序。2.运用网络和手工检索相结合的方式对中英文数据库进行中成药的检索,检索时间均由建库至2019.1.1,根据纳入和排除标准对文献进行筛查,获得最终目标文献,并形成文献证据登记表和文献特征提取表。3.对于不同的研究类型应用不同的条目/量表进行偏倚评估:对于系统评价/meta分析类文献予AMSTAR-2量表评估;对于RCT予ROB风险偏倚评估,对非随机同期对照试验/观察性研究予MINORS量表评估。4.运用Revman5.3软件对一致性程度较高的文献进行定量合并分析,获得相应森林图。5.专家共识:1)德尔菲法:遴选不少于30个全国各地正高职称以上的儿科/新生儿科中西医专家,以邮件方式对其展开三轮问卷,统计其专家意见集中程度和专家意见协调程度指标,同时针对中成药的推荐意见进行投票表决;2)共识会议:对通过问卷仍无法达成共识的问题再进行分析、讨论,最终达成一致。6.运用GRADE系统对经循证研究和专家共识达成一致的中成药进行质量评价形成证据总结表,并综合德尔菲票数、患者利益对中成药作出最终推荐。结果:1.循证研究:最终10种中成药67项研究纳入证据,包括41项茵栀黄制剂研究(口服液23、颗粒18)、9项清肝利胆口服液、4项四磨汤口服液、6项黄疸茵陈颗粒、2项清开灵冲剂、2项茵陈五苓糖浆、1项消炎利胆片、1项黄栀花口服液、1项肝舒乐颗粒。2.专家共识:明确中成药治疗新生儿黄疸的适用人群对象、时机和范围、优势证型、用法用量、副作用相关等描述。3.质量评价:最终茵栀黄制剂、清肝利胆口服液、黄疸茵陈颗粒、茵陈五苓糖浆、四磨汤口服液5种中成药纳入GRADE研究,质量评价结果显示茵栀黄制剂/清肝利胆口服液的总体质量证据等级为C级,其余均为D级。4.形成推荐意见:推荐单独服用茵栀黄口服液可降低光疗发生率(1B);推荐服用茵栀黄口服液联合光疗治疗新生儿黄疸,可降低治疗末血清胆红素水平(1C),降低黄疸消退失败率(2C),缩短黄疸消退时间(2C);考虑茵栀黄口服液联合益生治疗新生儿黄疸,可降低治疗末血清胆红素水平、黄疸消退失败率、缩短黄疸消退时间(2C);中医属阳黄热重于湿(专家共识)。考虑服用茵栀黄颗粒联合光疗治疗新生儿黄疸,可降低治疗末血清胆红素水平、无效率,缩短黄疸消退时间(2C);中医属阳黄热重于湿(专家共识)。考虑服用清肝利胆口服液联合益生菌治疗新生儿黄疸,可降低治疗末血清胆红素水平、提高日均胆红素下降率,缩短黄疸消退时间(2C);中医属阳黄湿重于热。推荐服用茵陈五苓糖浆治疗新生儿黄疸(IV类证据,D级推荐),中医属阳黄,小便不利(专家共识)。暂不建议黄疸茵陈颗粒(2D)、四磨汤口服液治疗新生儿黄疸(2D)。结论:依据GRADE系统和共识结果,最终对茵栀黄口服液予以强推荐,对茵栀黄颗粒、清肝利胆口服液给予弱推荐,对茵陈五苓糖浆给予D级推荐,暂不推荐黄疸茵陈颗粒和四磨汤治疗新生儿黄疸。

王婕[3](2018)在《黄白洗剂配阳陵泉按揉佐治新生儿黄疸湿热郁蒸证的临床观察》文中研究指明目的:观察黄白洗剂经验方洗浴与配合按摩阳陵泉穴外治新生儿黄疸的临床疗效和安全性。方法:将符合纳入标准的患儿按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组各22例。其中,治疗组在蓝光治疗的基础上,加用黄白洗剂洗浴配合按摩阳陵泉穴治疗,对照组在蓝光治疗的基础上,用清水洗浴,两组皆每天洗浴1次,连用5天,观察两组患儿第2天、第3天、第4天、第5天经皮胆红素值、血清胆红素值、胎粪转黄时间及蓝光治疗的总时间并做比较,同时比较两组患儿治疗前后中医主症、次症积分变化。结果:治疗前两组患儿的经皮胆红素值、血清胆红素值及中医证候积分比较差异均无统计学意义(P>0.05)。两组治疗的第2天、第3天、第4天、第5天经皮胆红素值、血清胆红素值、胎粪转黄时间、蓝光治疗的总时间及中医证候积分进行比较,其结果为:治疗组经皮胆红素值及血清胆红素值均低于对照组(P<0.05);治疗组胎粪转黄时间比对照组早(P<0.05);治疗组蓝光治疗的总时间比对照组短(P<0.05);治疗组中医证候积分比对照组下降明显(P<0.05)。治疗组的证候疗效总有效率为91%,疾病疗效总有效率为95%,对照组则分别为82%和77%,两组的总有效率比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:黄白洗剂经验方洗浴与配合按摩阳陵泉穴外治新生儿黄疸,可降低其胆红素水平、缩短胎粪转黄时间、减少蓝光治疗的总时间及改善中医证候积分,具有较好的临床疗效。治疗过程中,未发现毒副作用,安全性好。

庄根苗[4](2017)在《新生儿缺氧缺血性脑病中血清前白蛋白水平及新生儿行为神经测定的相关性》文中进行了进一步梳理目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿血清中前白蛋白水平(PA)及HIE患儿的新生儿行为神经测定(NBNA)评分的相关性。方法选取2015年1月至2015年12月入住济南市中心医院新生儿重症监护室足月新生儿24例,其中男11例,女13例,根据2005年修订的新生儿缺氧缺血性脑病诊断标准和临床分度将患儿分为轻度HIE组(n= 11)、中度HIE组(n=9)、重度HIE组(n=4)和正常足月新生儿(正常对照组,n=20);各组新生儿分别于出生后第1天、第3天及第10天,均于清晨7时采集空腹股静脉血,应用罗氏Cobas8000全自动生化仪及配套试剂盒,应用免疫透射比浊法检测血清前白蛋白水平并记录数据。依据鲍秀兰制定的新生儿神经行为测定方法,分别于出生后第1天、第3天及第10天对入组新生儿作NBNA评分。结果1.各组新生儿在性别、分娩方式、出生体重、胎龄等各个指标差异无统计学意义(P>0.05)。2.各组HIE总体血清PA水平均低于正常对照组(P<0.01);出生后第1、3天,血清PA水平重度HIE组<中度HIE组<轻度HIE组<正常对照组(P<0.01);3.各HIE组血清PA水平在出生后第3日达到最低,同一患儿出生后第1天的血清PA值均大于第3天,这与PA的半衰期1.9天相符合。4.出生后第1、3、10天,NBNA评分重度HIE组<中度HIE组<轻度HIE组<正常对照组(P<0.01);5.重度HIE组、中度HIE组和轻度HIE组患儿经积极治疗后,第1天血清PA值和NBNA评分均低于第10天(P<0.01)。6.出生后第1天,重度HIE组、中度HIE组和轻度HIE组血清PA与NBNA评分呈正相关性(r=0.554,P<0.01);经积极治疗后,出生后第10天,其血清PA 与 NBNA 评分呈正相关(r=0.344,P<0.01)。结论1.HIE患儿的PA值较足月正常新生儿低,且HIE越严重的新生儿,其PA值越低,提示血清PA水平可反映HIE的严重程度;HIE的严重程度影响了 HIE新生儿的营养状态;2.HIE患儿的NBNA评分结果较足月新生儿低,且HIE越严重的新生儿,其NBNA评分越低,提示NBNA评分可反映HIE的严重程度;3.血清PA水平与患儿的NBNA评分呈正线性相关关系,PA值越低,患儿的NBNA评分越低。提示血清PA水平及NBNA评分的相关性,两个指标可共同反映HIE的严重程度。表明血清PA水平及NBNA评分可作为HIE患儿早期诊断及严重程度的指标,以判断患儿预后;4.经过积极合理的对症营养支持治疗后,出生后第10天HIE患儿血清PA值及NBNA评分均有所升高。表明血清PA水平及NBNA评分可用于监测患儿恢复情况,指导治疗,对临床有重要意义。

包碧惠[5](2013)在《先天性心脏畸形胎儿基因拷贝数变异和DNA甲基化差异的实验研究》文中提出研究背景先天性心脏畸形(CHD)是人类最常见的出生缺陷,也是胎婴儿死亡的主要原因。而大多数CHD的病因目前尚不清楚,仅少数由单基因突变和染色体畸变引起,多基因遗传和环境因素相互作用是心血管发育缺陷的主要病因。研究CHD的遗传因素和表观遗传调控机制,进一步从本质上认识和诊断疾病,促进CHD的早期产前筛查和有效预防,提高出生人口素质。基因拷贝数变异(CNV)是一种常见的亚显微的遗传改变,染色体微缺失或微重复改变基因剂量使功能效应受损。参与心脏发育的基因在心肌细胞的增殖、分化和功能的发挥中起重要的作用,这些位点的亚显微缺陷将引起心脏发育异常。全基因拷贝数分析可识别一系列靶向基因座的亚显微缺失和重复,微阵列为基础的方法学为先天性心脏畸形的遗传变异提供一个广泛的基因组调查,并可靠地识别致病性的基因组序列不平衡,表型相关的基因信息也将进一步得到阐释。DNA甲基化修饰作为表观遗传调控的重要组成部分,对胚胎的正常发育具有显着作用,其修饰异常将会引起心血管的发育失调,甚至胚胎死亡。人们日常生活暴露水平的一些危害健康的环境因素、营养因素可增加基因的不稳定性和改变组织细胞的物质代谢,改变DNA甲基化模式的动态平衡将对胚胎和胎儿发育产生严重的后果。表观遗传学揭示环境因素如何影响基因的选择性表达,对传统遗传学难以解释的CHD进入表观调控的分子研究,将为积极有效预防胎婴儿的心血管缺陷提供新的科学依据。目的分析心脏畸形胎儿基因拷贝数变异和甲基化修饰情况,研究基因拷贝数变异体、基因启动子区甲基化差异在心脏畸形可能的致病机制,为寻找新的生物分子标记促进心血管畸形的早期产前诊断提供实验依据。方法1.应用Affymetrix SNP6.0芯片对10个样本进行全基因拷贝数分析,包括核型正常的先心胎儿5例、染色体畸变先心胎儿2例及正常胎儿1例,以HapMap90个亚洲人群为参照,筛查、分析DNA拷贝数异常的区域,挑选最有生物信息的染色体区域;2.筛选与胚胎心脏发育相关的基因以及可能涉及心脏形成的候选基因的拷贝数变异体,采用罗氏LightCycler自动定量PCR分析仪进行验证,与父母、正常新生儿及健康志愿者对照。3.运用Roche-NimbleGen人HG18Meth3×720K甲基化芯片对复杂先心胎儿进行全基因组DNA甲基化水平分析,将心内膜垫缺损、单房室瓣和大动脉转位的胎儿3例与孕周、性别匹配的正常胎儿3例进行对比,NimbleScan软件分析并图形化两组样本之间的DNA甲基化水平的差异及差异位点的序列信息。4.对有差异的DNA甲基化序列,将相同的实验样本和对照样本进行独立的分析验证,运用Sequenom质谱检测平台进行甲基化定量检测,比较两组样本是否在相同区域存在DNA甲基化差异,初步分析表观遗传调控对胎儿心血管发育的影响。结果1.7例CHD患儿共10份DNA样本进行了全基因拷贝数分析,出现了众多的CNVs,仅部分CNVs包含生物信息,一些可能对心脏发育有重要作用的基因出现了拷贝数重复或缺失,双胎中的患TOF胎儿与正常胎儿拷贝数经后续验证后无显着差异。2. qPCR验证了所有可能与心脏发育相关的CNVs,除了18-三体患儿的GATA6拷贝数重复可能扰乱胚胎心脏发育,14q23.1单拷贝数缺失经反复对比分析得到验证,该区域包含了整个DAAM1和KIAA0666基因,发生在1例核型正常的复杂CHD胎儿,而DAAM1对动物心脏形态发生必不可少,DAAM1拷贝数缺失可能是复杂先心患儿的潜在病因。3.分析复杂心脏畸形胎儿3例和对照组正常胎儿3例的全基因组DNA甲基化水平,发现RADIL、CHRNA10、RADIL基因启动子区甲基化水平高于正常对照组0.410.59,而NXPH3、ZNF408和ABL1基因甲基化程度较正常对照组降低0.340.62。4.对基因组分布的DNA甲基化差异位点,运用SequenomMassARRAY系统,采用相同实验组和对照组的脐血DNA进行定量甲基化分析验证,未发现以上几个基因对应区域的CpG岛有甲基化水平差异。结论1.发生频率远高于染色体结构变异的基因拷贝数变异促进了人类遗传的多样性,也增加了出生缺陷的风险。2.18-三体频发CHD与Hsa18基因尤其是GATA6过量表达、扰乱了胚胎心血管的分化发育相关。3.遗传位点14q23.1拷贝数缺失,所含的DAAM1基因对胚胎的心脏发育不可或缺,其单拷贝数缺失可导致复杂CHD。4.复杂CHD患儿全基因组范围内的DNA甲基化分析发现几个基因的DNA甲基化水平变化,但后续的质谱定量分析未能验证这些位点的甲基化差异,DNA甲基化修饰的表遗传机制对胎儿CHD调控机制或需加大临床样本量继续探讨。

葛秋林[6](2013)在《单胎妊娠合并胎儿出生缺陷的临床分析》文中提出研究目的分析单胎妊娠合并胎儿畸形的分类及其构成比和常见胎儿畸形类型,初步探讨单胎妊娠合并胎儿畸形的危险因素及妊娠结局,为单胎妊娠合并胎儿出生缺陷的遗传咨询、孕期保健及合理选择妊娠结局提供参考依据。材料与方法收集2008~2012年在华中科技大学同济医学院附属同济医院住院的75例单胎妊娠合并胎儿畸形患者和150例对照的病历资料,分析胎儿畸形相关因素(二项分类Logistic回归)、唐氏筛查对21-三体预测效果并比较病例和对照组的妊娠结局。结果(1)75例单胎畸形的发生情况①心血管系统为最常见受累系统,占22.67%(17例),其次为多系统畸形占21.33%;②心血管畸形中室间隔缺损最常见,占58.82%(10/17),综合征(主要包括唐氏综合征、13三体综合征、18三体综合征及胎儿酒精综合征)中唐氏综合征最常见,占42.86%(3/7)。(2)畸形相关因素羊水过少使胎儿畸形的发生风险增加约10倍,(OR=18.843,P=0.000),OR95%C(I2.75,35.74)。辅助受孕、孕妇职业等其余因素则与胎儿畸形发生无明显相关性(P>0.05)。(3)唐氏筛查与21-三体唐氏筛查高危和低危对21-三体的预测效果差异有极显着性(P=0.000),低危者发生21-三体的风险是高危者的0.167倍,即唐氏筛查低危的孕妇发生21-三体的风险将减少83.3%。(4)单胎妊娠合并胎儿畸形的遗传学异常75例胎儿畸形患者中,5例行遗传学检查。3例为21三体(60%)且均经产前胎儿染色体检查证实;1例Danly-Walker综合征遗传学检查无异常;1例手足裂患儿的双亲染色体异常。(5)单胎妊娠合并胎儿畸形的妊娠结局75例胎儿畸形患者中,新生儿活产3例(2例为剖宫取胎),其余70例均行利凡诺引产术。畸形组和对照组终止妊娠平均孕周分别为(26.64±5.82)W、(36.69±3.61)W,2组差异有极显着性(P=0.000);各分类畸形间发现胎儿畸形和终止妊娠的孕周差异无显着性(P值均>0.05)。结论(1)单胎妊娠合并胎儿畸形按系统分类中构成比最大者者为心血管畸形,其中室间隔缺损最为常见。综合征中,唐氏综合征和浮肿综合征最常见。(2)羊水过少者胎儿畸形的发生风险约为羊水量正常者的10倍,而羊水过多、辅助生殖技术等其余因素对单胎妊娠是否发生胎儿畸形无明显影响。(3)胎儿畸形最常见的染色体异常为21-三体,唐氏筛查对21-三体的预测效果较好。病例和对照终止妊娠平均孕周差异有统计学意义;各分类畸形间胎儿畸形的发现和终止妊娠孕周无显着性差异。

罗雅丽[7](2013)在《深圳市宝安区出生缺陷的监测分析及影响因素的病例对照研究》文中提出研究背景:出生缺陷(Birth Defects, BD)也称先天异常(Congenital Anomalies,CA),是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期,引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构或功能上的异常。目前出生缺陷是世界性难题,全球每年有约790万出生缺陷儿出生,约占出生总人口的6%。我国是世界上出生缺陷高发的国家之一,据卫生部近几年发布的全国监测结果显示,我国每年约有20万~30万临床明显可见的出生缺陷儿出生,加上出生数月才显现出来的缺陷,先天残疾儿童高达80万~120万人/年。深圳经济特区是一个劳务工聚集的城市,截至2010年末,全市总人口超过1000万。宝安区是深圳市第二大市辖行政区,也是众多劳动密集型企业聚集的工业大区,全区总面积为569.19平方公里(占全市28.58%),辖区内服务人口高达401.78万,居深圳市各区之首,其中外来流动人口占全区总人口的三分之二。同时宝安区的人口结构属年轻型,平均年龄为29岁,正是生育的高峰期;统计数据显示,2010年末全区出生人口高达58889人,占全市出生人口总数35.03%。而宝安区的出生缺陷发生情况亦不容乐观,10年(1997-2007)发生率呈持续上升趋势:1997年为5.94‰,2002年为13.65‰,到2007年上升到13.90‰。近年来尽管出生缺陷流行趋势有所回落,但年均发生率仍处于较高水平。因此,基于人口大量流动与出生缺陷高发的现状,降低出生缺陷发生率已成为该地区紧迫而艰巨的公共卫生工作之一。明确出生缺陷的病因,是干预出生缺陷的前提条件。然而,出生缺陷的病因至今尚未完全阐明。越来越多的研究显示,约25%的出生缺陷由遗传因素所致,10%的出生缺陷由环境因素所致,其余65%是遗传和环境因素共同作用引起。国内外的医学专家、研究学者对出生缺陷进行了大量实验研究和流行病学调查,但因种族、地域、文化风俗及经济水平之间的差异,得出的结论并不一致。但既往许多研究表明,孕妇在妊娠期间接触的各种有害的物理、化学、生物因素以及自身不良的生活行为方式是较为公认的危险因素。目前已经有不少关于宝安区出生缺陷研究的文献报道,但由于大部分是散在和局部进行,缺乏整体性和系统性,对出生缺陷的认识存在一定的局限性,无法全面阐明出生缺陷的主要影响因素和各因素的交互作用及其作用的基本规律,对预防干预出生缺陷的认识只注重其生物属性而忽略了环境因素及社会属性,导致制定的预防干预措施缺乏系统的针对性,出生缺陷的控制效果不尽如人意。因此,根据该地区人口出生缺陷发生的实际情况,开展出生缺陷的监测和规模性流行病学现场调查,全面认识目前导致出生缺陷的主要危险因素,循证不同的因素与出生缺陷的关联程度及发生风险,对降低出生缺陷发生率、提高出生人口质量,改善社会卫生状况,促进社会经济发展,构建和谐家庭具有重大的现实意义。研究目的:1.对深圳市宝安区2006~2012年围产儿出生缺陷的监测数据进行收集、整理及统计分析,以了解深圳市宝安区出生缺陷的流行情况及影响出生缺陷发生率的相关因素。2.开展深圳市宝安区围产儿出生缺陷影响因素调查,对各因素的风险程度进行评估分析,在此基础上提出新的综合干预策略,以达到有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质的目的。研究方法:1.深圳市宝安区2006~2012年围产儿出生缺陷的监测分析对2006~2012年期间在宝安区所有开展助产的公立及民营医院住院分娩的孕满28周到产后7天内的围产儿进行监测,围产儿转归包括活产、死胎、死产及产后7天内死亡。主管医生经临床观察及辅助检验手段确诊为出生缺陷后,由各监测单位经过出生缺陷监测技术培训的产科、新生儿科医务人员填报《出生缺陷儿登记卡》,并每月按要求将院内分娩的围产儿数量及围产儿死亡情况填入《围产儿月报表》。同时由各监测单位的妇幼信息人员定期将该时期的出生缺陷个案信息录入深圳市妇幼保健管理系统。应用Epidata3.1软件建立数据库,对2011年以前的原始登记卡进行双人双份录入,2011-2012年的出生缺陷数据则直接从妇幼保健管理系统获取;应用Excel2007软件进行数据汇总、制表、作图等;应用SPSS13.0软件进行描述性分析(率及构成比等),组间比较采用成组资料χ2检验;P<0.05视为具有统计学差异。2.深圳市宝安区围产儿出生缺陷影响因素的病例对照研究采用1:1匹配病例对照研究方法,选择2011年10月1日~2012年9月30日期间在宝安区各家医院分娩的出生缺陷围产儿和健康新生儿作为研究对象。编制孕产期健康状况调查表,本着自愿接受调查的原则,由经过培训的调查员分别对出生缺陷儿和配对健康新生儿的父母亲进行面对面的询问。问题答案由调查员根据调查对象的回答填入问卷,核对无误后现场回收。调查内容主要包括:①围产儿的基本情况:出生日期、性别、胎龄、体重及转归等;②父母的一般人口学信息:民族、年龄、文化程度、职业及婚育状况等;③父母既往病史:异常生育史、家族缺陷史及传染疾病史等;④孕前及孕期的暴露因素:营养情况、烟酒情况、药物服用情况及病毒感染情况等。应用Epidata3.1软件建立数据库进行双人双份录入,对因变量及自变量进行合理量化及赋值,并通过程序控制对录入的数据进行逻辑纠错。应用SPSS13.0软件进行统计分析。单因素分析主要根据资料的类型采用配对设计X2检验(McNemar’s χ2Test)或单因素条件logistic回归分析;经单因素分析初步筛选出有统计学差异的研究因素,纳入多因素条件logistic回归模型并计算各研究因素与出生缺陷的关联强度(0R值)及其95%可信区间(95%CI);P<O.05视为具有统计学差异。研究结果:1.深圳市宝安区2006~2012年围产儿出生缺陷的监测分析(1)2006~2012年期间,宝安区共监测围产儿394405例,孕产妇391028例。发现出生缺陷病例5675例,出生缺陷的总发生率为14.39‰,高于全国监测的出生缺陷总发生率13.50‰。其中2007年的出生缺陷发生率最低,为13.41‰;2008年发生率大幅度升高,达到16.02‰,此后呈逐年下降趋势,但均维持在较高水平。(2)男性出生缺陷发生率(15.65‰)高于女性(12.69‰);不同户籍类型的出生缺陷发生率从高到低依次为户籍人口(18.50‰)、流动人口(14.27‰)、暂住人口(14.01‰);产妇≥35岁出生缺陷发生率(18.70‰)高于其它年龄组(13.64‰~14.67‰);产妇孕次≥4次出生缺陷发生率(17.57‰)高于其它孕次组(14.88‰~16.53‰);产次=3次出生缺陷发生率(22.91‰)高于其它产次组(13.35‰~22.35‰)。(3)宝安区围产儿出生缺陷的总死亡率为2.71‰;出生缺陷死亡病例占所有围产儿死亡病例的28.82%(855/2967)。流动人口围产儿的出生缺陷死亡率(2.41‰)高于户籍人口(1.62‰)和暂住人口(1.55‰);产妇孕次、产次≥4次的出生缺陷死亡率分别为2.81‰和4.71‰,均高于其它低孕次组(2.16‰~2.63‰)和低产次组(2.07‰~3.36‰)。(4)宝安区2006-2012年围产儿出生缺陷前十位的病种分别是(构成比):先天性心脏病(26.85%),多指(趾)(13.64%),外耳畸形(小耳无耳除外)(7.30%),马蹄内翻足(5.13%),唇裂合并腭裂(4.58%),并指(趾)(4.26%),尿道下裂(4.02%),唇裂(3.30%),胎儿水肿综合征(3.21%)及肢体短缩(2.61%)。2.深圳市宝安区围产儿出生缺陷影响因素的病例对照研究(1)采用1:1匹配对照方法,调查了208对研究对象,其中男118对,女90对。出生缺陷病种的构成为:骨骼肌肉系统畸形68例、循环系统畸形57例、唇腭裂41例、其它42例。(2)出生缺陷围产儿早产的比例(25.48%)高于正常围产儿(8.17%);极低出生体重儿(5.77%)和巨大儿的比例(7.69%)高于正常围产儿(0.00%及4.81%),剖宫产比例(43.75%)高于正常围产儿(31.25%),且均有统计学差异(p<0.05)。(3)病例母亲的文化程度以初中为最多(47.00%);对照母亲的文化程度以高中/中专/技校为最多(41.21%),两组的文化程度有统计学差异(X2=21.93,P<O.01),总体来看,病例母亲的文化程度低于对照母亲。两组父亲的文化程度也有统计学差异(X2=27.90,P<0.01),总体来看,病例父亲的文化程度低于对照父亲。(4)多因素条件logistic回归分析结果显示,根据危险度的大小,出生缺陷的危险因素分别为母亲妊娠早期发热史(0R=4.39,95%CI1.74-11.08)、丈夫接触危险因素(0R=3.16,95%CI1.65-6.03)、孕期居住地附近有污染源(0R=2.71,95%CI1.36-5.39)及母亲妊娠早期情绪异常史(0R=2.33,95%CI1.31-4.15),母亲妊娠早期服用叶酸为出生缺陷的保护因素(0R=0.52,95%CI0.31-0.85)。研究结论:1.深圳市宝安区围产儿出生缺陷总发生率高于全国监测的平均水平;出生缺陷在宝安区围产儿死亡原因构成比中居首位。2.深圳市宝安区出生缺陷发生率存在性别、户籍、产妇年龄、孕次及产次差异;而出生缺陷死亡率存在户籍、产妇孕次及产次差异。3.深圳市宝安区围产儿出生缺陷的病种以先天性心脏病、多指(趾)、外耳畸形(小耳无耳除外)、马蹄内翻足及唇裂合并腭裂为主。4.与正常新生儿相比,出生缺陷儿更容易出现早产及发育不良等情况。5.出生缺陷的危险因素分别为母亲妊娠早期发热史、丈夫接触危险因素、孕期居住地附近有污染源及母亲妊娠早期情绪异常史,妊娠早期服用叶酸为出生缺陷的保护因素。6.影响出生缺陷的因素是多方面的,出生缺陷的预防可从加强围孕期保健,改变不良生活行为方式及减少危险因素的暴露等方面综合入手。

顾寿永[8](2012)在《以人群为基础的江苏出生缺陷及异常出生体重队列研究》文中研究表明出生队列研究(Birth Cohort Study)是指将某个时期出生的部分人群作为样本,从胎儿期开始直到成年甚至老年,定期收集生长、发育、健康等相关医学数据,开展长期的前瞻性研究,以发现影响疾病和健康的多种因素。发达国家早在20世纪初便开展了出生队列研究,其中最早可追溯到1911-1930年在英格兰东南部赫特福德郡(Hertfordshire)的小规模出生队列观察,在此基础上于1931-1939年开展了更大规模的出生队列研究(对39764名活产儿开展的追踪研究),称之为赫特福德出生队列研究(Hertfordshire Birth Cohort Study)[1]。此后,美国、芬兰、印度、丹麦等国开展了一系列成功的出生队列研究,不断更新着人们对疾病的认知。2000年,美国通过了一个儿童健康专项法案,授权美国国立儿童健康与人类发展研究所开展全国性的儿童疾病队列研究,同时建立生物与环境样本数据库。至今,该项研究已扩展至全美100多个城市。我国的人口遗传学特征、人群行为方式等与国外有显着不同,且过去30年,社会经济模式和疾病类型发生了急剧变化,迫切需要我们应用出生队列开展生长发育影响因素与儿童疾病乃至成人慢性病关系的研究。遗憾的是,我国出生队列研究现状并不令人满意,相关研究成果鲜有报道。有鉴于此,2002年7月-2005年5月,江苏省人口和计划生育委员会在国内建立了首个以孕早期妇女人群及其胎儿为研究对象的前瞻性江苏出生缺陷及儿童生长发育队列(Jiangsu Birth Defects and Child Development Cohort,JBC),作为 JBC 研究的一部分,本研究采用队列以及病例对照研究等宏观流行病学手段,对江苏出生缺陷和异常出生体重的发病率、人群分布特征、主要危险因素以及异常出生体重儿进入儿童期后的生长发育状况进行研究,探讨相关危险因素与重大出生缺陷及儿童发育之间的病因关联关系。结果对于进一步阐明我省主要出生缺陷的分布特点、危险因素以及开展异常出生体重的长期健康风险评估,并据此筛选高危人群、制定针对性的综合防治措施等方面,具有重要的理论和实践意义。第一部分以人群为基础的江苏出生缺陷队列研究目的应用以人群为基础的出生缺陷监测的方法,描述江苏出生缺陷的发生情况和分布特征,分析出生缺陷发生的相关危险因素,为政府制订预防出生缺陷的政策提供依据。对象和方法分别应用前瞻性队列研究和巢式病例对照研究方法,以全省95个乡(镇、街道)的2002-2005年间分娩的27642例孕妇及其子代为监测对象,开展以人群为基础的出生缺陷监测,对收集到的出生缺陷监测资料进行统计分析,以描述我省相关的出生缺陷流行病学特征及其发展变化趋势。在队列研究的基础上,以监测中发现的出生缺陷病例及孕妇为病例组,抽取同期出生的非出生缺陷围生儿和孕妇为正常对照组,通过比较两组之间可疑危险因素的差异,采用多因素logisticl回归分析,初步筛选出影响我省出生缺陷发生的危险因素。结果1、从2002年12月至2005年5月,共有27642例资料完整的孕妇及其胎儿参加了该研究项目,截至2010年12月31日,共计发现416例各类出生缺陷儿,江苏出生缺陷年龄调整发生率为152.68/万(95%CI:139.87-169.74)。2、苏南、苏中、苏北的出生缺陷年龄调整发生率分别为133.75/万(95%CI:119.92-159.13)、162.68/万(95%CI:134.07-197.07)和 158.67/万(95%CI:135.61-183.82),苏中年龄调整发生率最高,苏北次之,苏南在三个地区中的出生缺陷年龄调整发生率最低。3、江苏城市和农村的出生缺陷年龄调整发生率分别为 87.01/万(95%CI:62.05-116.99)和 167.65/万(95%CI:150.99-185.31),农村地区的出生缺陷年龄调整发生率明显高于城市。4、根据ICD10的分类标准,江苏发生率最高的前四位出生缺陷为:肌肉骨骼系统先天性畸形和变形,眼、耳、面和颈部先天性畸形,先天性心脏病和神经系统先天性畸形,其年龄调整发生率分别为 27.52/万(95%CI:21.67-34.40)、27.15/万(95%CI:21.35-34.00)、20.55/万(95%CI:15.62-26.71)和 17.98/万(95%CI:13.33-23.81)。5、多因素Logistic回归分析结果显示,孕妇文化程度、孕妇身体质量指数(Body mass index,BMI)和孕妇职业是出生缺陷的独立影响因素。与小学及以下组相比,孕妇文化程度为初中和高中及以上者为出生缺陷的保护因素,OR 值分别为 0.70(95%CI:0.50-0.99)和 0.60(95%CI:0.38-0.93);与体力劳动组相比,母亲从事脑力劳动者也会显着降低胎儿患出生缺陷的风险性,OR 值为 0.54(95%CI:0.30-0.96):而与 18.5≤BMI<24 的孕妇相比,孕妇 BMI≥28者则会显着增加胎儿发生出生缺陷的风险性,OR值为1.68(95%CI:1.09-2.63)。结论1、江苏出生缺陷发生的分布存在着明显的地区分布差异,前四位出生缺陷依次为肌肉骨骼系统先天性畸形和变形,眼、耳、面和颈部先天性畸形,先天性心脏病和神经系统先天性畸形。2、孕妇BMI≥28者是子代出生缺陷的危险因素;而孕妇具有较高的文化程度以及从事脑力劳动则是子代出生缺陷的保护因素。第二部分以人群为基础的异常出生体重队列研究目的 了解江苏新生儿出生体重情况,分析异常出生体重的主要影响因素,探讨异常出生体重儿潜在的长期健康风险,为异常出生体重儿的人群防治和长期健康风险预测提供科学依据。对象和方法分别应用回顾性队列研究和巢式病例对照研究方法,将出生队列中的早产儿、多胎儿、出生缺陷儿以及婴儿出生体重信息缺失的对象排除后,余下的21544例孕妇及其活产儿作为研究对象,对收集到的资料进行统计分析,以描述我省异常出生体重儿流行病学特征,了解其发生现状和变化趋势。在队列研究的基础上,以监测中发现的异常出生体重儿及其母亲为病例组,抽取同期出生的正常体重儿及其母亲为对照组,采用病例对照研究设计,通过多因素logistic回归分析筛选出影响我省异常出生体重发生的危险因素;通过比较与正常体重儿之间在儿童期生长发育状况的差异,探讨异常出生体重儿潜在的长期健康风险。结果1、江苏巨大儿(出生体重≥4000g)的年龄调整发生率为11.71%(95%CI:11.27-12.14%),苏南、苏中、苏北的巨大儿年龄调整发生率分别为8.13%(95%CI:7.53-8.77%)、11.97%(95%CI:11.11-12.89%)和 14.96%(95%CI:14.19-15.75%),苏北年龄调整发生率最高,苏中次之,苏南最低。2、江苏低出生体重儿(出生体重<2500g)的年龄调整发生率为1.21%(95%CI:1.06-1.37%)苏南、苏中、苏北的巨大儿年龄调整发生率分别为1.59%(95%CI:1.31-1.91%)、1.14%(95%CI:0.86-1.49%)和 1.02%(95%CI:0.80-1.29%),苏南年龄调整发生率最高,苏中次之,苏北最低。3、Logistic回归分析结果显示,孕龄高、孕妇BMI高和男性新生儿是巨大儿的独立危险因素。孕龄每增加1岁,分娩巨大儿的风险则增加至1.03倍(95%CI:1.01-1.04);与18.5≤BMI<24的孕妇相比,孕妇BMI较高者(≥24-<28和≥28)分娩巨大儿的风险性会显着增加,OR值分别为 1.69(95%CI:1.51-1.88)和 1.49(95%CI:1.31-1.69)。与男性新生儿相比,女性新生儿为巨大儿的风险则显着降低,OR值为0.62(95%CI:0.57-0.68)。4、Logistic回归分析结果显示,母亲户籍是低出生体重儿的独立危险因素。与城市组相比较,来自农村的母亲分娩低出生体重儿的风险显着降低,OR值为0.69(95%CI:0.48-0.98)。5、巨大儿7岁时发生体重超标和肥胖的风险分别是正常体重儿的1.52倍(95%CI:1.24-1.86)和1.50倍(95%CI:1.19-1.92)。结论1、异常出生体重儿的发生率在江苏存在着明显的地区差异,巨大儿发生率苏北最高,苏中次之,苏南最低;而低出生体重儿的发生率则表现为苏南最高,苏中次之,苏北最低。2、孕龄高、孕妇BMI高和男性新生儿是巨大儿的独立危险因素。3、来自农村的母亲分娩低出生体重儿的风险显着低于城市。4、巨大儿在儿童期体重超标和发生肥胖的风险显着高于正常体重儿。

吕超[9](2012)在《DSCR1基因与喉咽鳞状细胞癌血管新生关系的研究》文中认为目的通过研究喉咽鳞状细胞癌组织与癌旁组织中DSCR1基因蛋白的表达,了解其表达与肿瘤临床特征的关系,探讨DSCR1基因对下咽鳞状细胞癌的生物学行为的影响,为以DSCR1基因为靶点的抗肿瘤治疗提供生物学依据。方法收集94例喉咽鳞状细胞癌病例,有78例同时取癌旁组织,通过免疫组织化学p-V9000法,使用兔抗DSCR1抗体DCT3,检测DSCR1基因蛋白在喉咽鳞状细胞癌与正常癌旁组织中的表达,数据输入SAS8.2软件进行统计学分析,采用卡方检验比较不同性别、年龄、组织学分级、临床分期、部位、生长方式、淋巴结转移以及吸烟史组间表达差异,配对t检验方法对78例同一病人的肿瘤与癌旁组织中基因蛋白的表达差异进行分析,P<0.05为有统计学意义。结果肿瘤组织中DSCR1基因蛋白表达阳性率94.9%,癌旁组织中表达阳性率35.9%,有极显着统计学意义(t值23.69,P<0.001);DSCR1基因的表达与组织学分级、TNM分期显着相关(P<0.05);DSCR1基因的表达与与肿瘤的发病年龄、性别、部位、生长方式、淋巴结转移以及吸烟史均无关(P>0.05)。结论1.在喉咽癌肿瘤组织与癌旁组织中,DSCR1基因蛋白的表达存在明显的差异。2.DSCR1基因与肿瘤的组织学分级有显着关系,分化程度越差,DSCR1基因蛋白的表达阳性率越高,与TNM分期及淋巴结转移的关系有待于进一步研究。3.在喉咽癌的形成及发展进程中,DSCR1基因必定发挥了重要的作用,可能是此基因的失活或功能失调导致了肿瘤的发展不受控制,并影响了肿瘤的生物学特征,是一个很有前途的肿瘤基因治疗靶点。目的通过检测喉咽癌组织与癌旁组织中微血管密度数值,研究血管因素与肿瘤侵袭性间的相关性。并与前期测定的DSCR1基因表达之间做相关性分析,讨论DSCR1基因与喉咽癌血管生成之间的关系,探讨DSCR1基因对喉咽癌的发生、血管新生等生物学行为特性的影响。方法使用免疫组化PV9000方法,在与第一部分相同的94例喉咽鳞状细胞癌病例,通过CD34抗体染色标记血管内皮细胞,计算微血管密度(MVD)值,通过与临床资料进行统计学分析,探讨MVD与各种临床病理参数之间的关系,并通过前期测定的肿瘤组织中DCT3抗体标记的DSCR1基因表达与MVD之间做相关性分析,MVD结果以均数±标准差表示,两组间比较采用t检验(方差齐),三组以上样本间关系采用单因素方差分析,P<0.05表示差异有显着性。MVD与DSCR1表达相关性检验用Spearman相关分析。结果在喉咽癌组织中MVD平均为17.57±10.61条/400倍视野,癌周正常组织为12.61±7.67条/400倍视野,经统计学分析差异显着(P<0.05)。MVD与肿瘤颈淋巴结转移的关系研究发现,转移组中MVD平均为18.96±11.63条/400倍视野,而非转移组为16.17±9.61条/400倍视野,经统计学分析差异显着(P<0.05);MVD与喉咽癌的病理分级的关系发现,高分化组的MVD平均为16.29±9.98条/400倍视野,中分化组为18.58±10.35条/400倍视野,低分化组为20.48±13.61条/400倍视野,三组比较差异显着(P<0.05)。对瘤内血管密度MVD与肿瘤临床分期的相关性研究表明,TNM分期Ⅰ~Ⅱ组MVD平均为16.13±9.61/400倍视野,而Ⅲ~Ⅳ组为18.43±11.61条/400倍视野,经统计学分析差异显着(P<0.05);本实验表明MVD与患者的发病年龄、性别、肿瘤生长部位、生长方式及吸烟史等均无明显相关性(P>0.05);在喉咽癌肿瘤组织中随着MVD的升高,DSCR1基因的表达也逐渐增强,结果具有显着的统计学意义(P<0.0001),且两者之间为正相关的关系(r=0.698)。结论1.喉咽癌组织中MVD与肿瘤的组织学分级、TNM分期、淋巴结转移有关。说明肿瘤不同的生物学特征伴随不同的微血管密度表达,可以通过检测MVD判断喉咽癌的预后,以及高MVD的喉咽癌患者行预防性颈淋巴结清扫及术后的放、化疗等综合治疗是必要的。2.在喉咽癌鳞状细胞癌,随着DSCR1基因的表达活性增加,肿瘤微血管密度的也增强,两者存在正相关的关系,证实了DSCR1基因与肿瘤血管生成的密切相关性,说明DSCR1基因可以影响喉咽癌的侵袭、转移等过程,是很有前途的肿瘤治疗靶点。目的了解VEGF-C mRNA及DSCRl mRNA在喉咽鳞癌组织及癌旁组织中的表达水平,进一步验证VEGF及DSCRl基因与肿瘤的关系,并将VEGF-C mRNA表达水平与DSCR1mRNA水平做相关性分析,探讨DSCR1基因与喉咽癌血管生成之间的关系。方法通过RT-PCR方法检测DSCR1mRNA及VEGF-C mRNA在43例喉咽鳞癌组织及21例癌旁组织中的表达情况,在不同组织学分级、临床分期、淋巴结转移之间进行比较,并对二者的表达进行相关性分析。结果43例喉咽癌中35例可检测到DSCRl mRNA阳性,占81.39%,21例正常癌旁组织中8例可检测DSCR1mRNA阳性,占38.10%,喉咽鳞状细胞癌DSCR1mRNA表达的平均相对光密度值为0.91±0.10,明显高于正常癌旁组织0.61±0.08,差异具有统计学意义(P<0.05);DSCR1mRNA的表达在不同的组织学分级、及淋巴结转移均有显着差异(P<0.05)。43例喉咽癌32例可检测到VEGF-C mRNA,占74.42%,21例正常组织中6例可检测至VEGF-C mRNA,占28.57%,癌周组织平均相对灰度值为(0.56±0.19),癌内组织平均相对灰度值为(1.21±0.41),二组之间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。43例肿瘤组织中DSCR1mRNA表达与VEGF-C mRNA表达的相关性,经Spearman相关性分析,两者之间成正相关。结论1.在喉咽癌肿瘤组织与癌旁组织中,DSCR1mRNA的表达存在明显的差异。DSCR1与不同的肿瘤组织学分级及淋巴结转移有显着关系,此基因与肿瘤的生物学行为密切相关。2. VEGF-C mRNA的表达从癌周组织到癌内组织相对灰度值呈增高趋势,有显着差异,说明VEGF-C与癌症的发生发展有密切关系。3.在喉咽癌肿瘤组织中DSCR1mRNA表达与VEGF-CmRNA表达呈正相关,DSCR1基因与喉咽鳞状细胞癌的血管生成存在密切关系。

张恒[10](2011)在《广州市独生子女病残儿疾病构成特点及危险因素分析》文中指出目的:1、通过对广州市1708例申请医学鉴定的独生子女病残儿现状进行分析,探讨广州市独生子女病残儿疾病特点和地域特征。2、采用病例对照研究方法,探讨影响病残发生的相关因素,针对现存的危险因素,制定科学的防治措施,从根源上防止病残儿的发生,不断提高出生人口素质。方法:本研究分两个部分进行:第一部分为描述性分析,针对广州市2005-2009年间1708例拟生育二孩、申请医学鉴定的独生子女家庭中病残儿的数据,综合分析病残儿性别、年龄、病残类型、母亲围产史等基本情况,探讨我市独生子女病残儿疾病特点和地域特征。第二部分为独生子女病残儿病例对照研究,从1708例病残儿中随机抽取2008-2009年间申请病残儿医学鉴定的427例作为病例组研究对象;在社区选取与病例组相同区域、同时期出生的431名独生子女健康儿作为对照组研究对象。采用多因素logistic回归分析,研究潜在的影响因素,初步筛选出我市独生子女病残发生的危险因素。所有资料使用Excel 2003录入电脑建立数据库,采用SPSS13.0统计软件进行描述性分析、卡方检验、单因素、多因素logistic回归等统计分析。结果:1、广州市独生子女病残儿医学鉴定数据分析(1)病残儿按病种分类:遗传性疾病46种,433例,占病残儿鉴定总数25.35%;非遗传性疾病279种,1275例,占病残儿鉴定总数74.65%。其中非遗传性疾病中的神经系统及精神性疾病﹑眼耳鼻疾病、其它疾病、泌尿生殖系统疾病、血液系统疾病居前5位,占非遗传疾病的88.48%;遗传性疾病中的多基因遗传病、常染色体隐性遗传病、染色体病、常染色体显性遗传病、X连锁隐性遗传病居前5位,占遗传性疾病的98.38%。病残儿疾病构成前5位依次是精神发育迟滞、脑性瘫痪、孤独症、先天性心脏病、癫痫,占病残儿鉴定总数44.79%。(2)病残儿按疾病地域分布特征分类:越秀区、天河区以孤独症的发生率最高,荔湾区、白云区、黄埔区、番禺区、从化区、增城市、萝岗区和南沙区以精神发育迟滞的发生率最高,海珠区和花都区以脑性瘫痪的发生率最高。(3)病残儿中按性别分类:男孩为1110例(64.99%),女孩为598例(35.01%),总性别比为185.62∶100,其中城市128:100;农村580∶100,显示男性明显多于女性,农村男女比例严重失调。(4)病残儿按出生季节分类:多出生于夏秋季,其中第三季度(498例,29.2%)、第二季度(440例,25.8%)。各季节的分布差异无显着性意义(P>0.05)。2、病例对照研究(1)一般影响因素:病例组与对照组比较,病例组具有母亲怀孕年龄结构偏大,父母文化程度偏低,无业/下岗人员较多,家庭月收入不高等特征。病例组母亲怀孕年龄≥35岁的占7.26%的,对照组占3.48%;病例组父母学历为初中或小学及以下分别的占12.88%、28.8%,对照组占4.64%、12.76%;病例组中父母为无业/下岗人员分别的占16.86%、17.33%,对照组分别占4.87%、3.48%。家庭月收入低于1000元,病例组的占13.11%,对照组占6.03%。在卫生保健方面,病例组接受卫生保健服务的比例均低于对照组,表明卫生保健的参与性差。病例组接受婚前检查的父母有32.79%,对照组有54.52%;病例组接受优生筛查的母亲有8.43%,对照组有15.78%;病例组能及时孕检的母亲有95.08%,对照组有98.14%。(2)单因素logistic回归显示:独生子女病残发生的危险因素分别为家族史( OR? =2.904,95%CI=1.609-5.242)、母亲怀孕年龄(≥35岁)( OR? =2.171,95%CI=1.154-4.083)、丈夫吸烟史( OR? =4.593,95%CI=3.080-6.849)、孕期感冒发热( OR? =2.255,95%CI=1.384-3.676)、孕早期服药( OR? =3.687,95%CI=2.300-5.910)、接触化学物质( OR? =3.799,95%CI=1.791-8.059)、接触放射线( OR? =2.476 , 95%CI= 1.207-5.076)、孕期染发( OR? =3.117 ,95%CI=1.225-7.932)等共13个。(3)对单因素回归分析结果中有统计学意义的13个变量进行多因素回归分析,其中有6个危险因素变量被纳入最后的模型,分别为家族史( OR? =2.405)、父亲吸烟史( OR? =4.541)、孕早期服药( OR? =3.366)、服用中成药( OR? =2.814)、孕期接触化学物质( OR? =3.014)、先兆流产( OR? =1.439)。结论:1、与国内其他城市比较,广州独生子女病残儿具有三大特点:(1)非遗传性疾病占主要,神经系统及精神性疾病居高发;(2)遗传性疾病占一定比例,先天性心脏病为主;(3)眼耳鼻疾病(感音神经性耳聋)和地方性遗传性疾病(地中海贫血)较突出,外伤致残较少。2、独生子女病残儿疾病地域分布特点:大多数高发病种在全市范围内分布较均衡,但地中海贫血呈明显的地区分布特征,南沙区和增城市发生率最高。3、独生子女病残儿性别特点:农村与城市独生子女病残儿性别相比严重失调,男大于女。4、独生子女病残发生的一般影响因素有父母的文化程度、从事职业、家庭月收入以及卫生保健服务的利用程度。文化程度低、贫困的无业下岗家庭,较少或不参加卫生保健检查的父母,其子代发生病残的可能性越高。5、影响广州市独生子女病残儿有关的危险因素有:家族史、父亲吸烟史、母亲孕早期服药、服用中成药、孕期接触化学物质、先兆流产。其中,父亲吸烟史、母亲孕早期服药、孕期接触化学物质的危险度最大。

二、46例新生儿先天愚型的临床实验研究(论文开题报告)

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、46例新生儿先天愚型的临床实验研究(论文提纲范文)

(1)沈阳市五岁以下儿童死因中先天性心脏病和神经管畸形与孕期空气污染暴露关系的研究(论文提纲范文)

摘要
Abstract
英文缩略语
第一部分:1997 年-2017 年沈阳市五岁以下儿童死亡趋势及死因分类变化研究
    1 前言
    2 材料和方法
        2.1 研究对象
        2.2 数据来源
        2.3 质量控制
        2.4 分析方法
    3 结果
        3.1 新生儿死亡趋势及死因分类变化
        3.1.1 观察期内NMR 变化趋势
        3.1.2 NMR死亡的死因分类
        3.1.3 导致新生儿死亡主要疾病
        3.2 婴儿死亡趋势及死因分类变化
        3.2.1 观察期内IMR变化趋势
        3.2.2 IMR的死因分类
        3.2.3 导致婴儿死亡主要疾病
        3.3 五岁以下死亡趋势及死因分类变化
        3.3.1 观察期内U5MR变化趋势
        3.3.2 五岁以下儿童死亡死因分类
        3.3.3 导致五岁以下儿童死亡的主要疾病
    4 讨论
    5 结论
第二部分: 孕妇空气污染暴露与先天性心脏病关系的病例对照研究
    1 前言
    2 材料和方法
        2.1 研究对象和诊断标准
        2.2 数据来源和质量控制
        2.3 空气污染暴露数据搜集
        2.4 分析方法
    3 结果
        3.1 病例与对照人口和产科特征情况
        3.2 病例与对照在不同妊娠期环境SO_2、NO_2和PM10 的浓度分布情况
        3.3 孕前与怀孕期内SO_2、NO_2和PM10 暴露与先天性心脏病的关系
    4 讨论
    5 结论
第三部分:孕妇孕期空气污染暴露与神经管畸形关系研究
    1 前言
    2 材料和方法
    3 结果
        3.1 病例与对照人口和产科特征情况
        3.2 病例与对照在不同妊娠期环境SO_2、NO_2和PM10 的浓度分布情况
        3.3 孕前与怀孕期内SO_2、NO_2和PM10 暴露与先天性心脏病的关系
    4 讨论
    5 结论
本研究创新性的自我评价
参考文献
综述 我国 0-5 岁儿童死亡率及死因分类研究进展
    参考文献
攻读学位期间取得科研成果
致谢
个人简历

(2)基于GRADE系统方法的中成药治疗新生儿黄疸临床应用指南研究(论文提纲范文)

摘要
Abstract
术语和缩略语
2.0 引言
2.1 研究现状
    2.1.1 流行病学
    2.1.2 机制
    2.1.3 新生儿胆红素代谢特点
    2.1.4 新生儿胆红素异常增高的原因
    2.1.5 常见的新生儿黄疸类型
    2.1.6 诊断
    2.1.7 治疗
    2.1.8 中医对新生儿黄疸的认识
    2.1.9 中成药治疗新生儿黄疸的优势及不足
2.2 指南制定过程
    2.2.1 构建临床问题
    2.2.2 循证研究
    2.2.3 专家共识
    2.2.4 形成证据概要表
    2.2.5 形成推荐意见
    2.2.6 形成初稿
2.3 讨论
    2.3.1 关于新生儿黄疸的病因分类分析
    2.3.2 关于中医证型、时机问题
    2.3.3 关于原始研究的设计质量
    2.3.4 关于干预措施的相关问题
    2.3.5 关于结局指标的相关问题
    2.3.6 关于发表偏倚的问题
    2.3.7 关于调查问卷的问题
    2.3.8 关于指南制定方法学问题
2.4 结论
    2.4.1 茵栀黄口服液
    2.4.2 茵栀黄颗粒
    2.4.3 清肝利胆口服液
    2.4.4 茵陈五苓糖浆
2.5 创新点及意义
2.6 不足与展望
    2.6.1 存在不足
    2.6.2 展望
致谢
参考文献
综述
    参考文献
附录
在读期间公开发表的学术论文、专着及科研成果

(3)黄白洗剂配阳陵泉按揉佐治新生儿黄疸湿热郁蒸证的临床观察(论文提纲范文)

中文摘要
Abstract
引言
第一部分 临床资料与方法
    1.临床资料
        1.1 病例来源
        1.2 诊断标准
        1.3 纳入标准
        1.4 排除标准
        1.5 脱落和剔除标准
    2.研究方法
        2.1 分组方法
        2.2 治疗方法
        2.3 观察项目
        2.4 疗效评定标准
        2.5 统计学处理
第二部分 结果与分析
    1.一般临床资料比较
        1.1 两组性别比较
        1.2 两组生产方式比较
        1.3 两组胎龄比较
        1.4 两组日龄比较
        1.5 两组出生体重比较
    2.两组经皮胆红素值比较
    3.两组血清胆红素值比较
    4.两组胎粪转黄时间比较
    5.两组光疗总时间比较
    6.两组中医证候积分比较
    7.两组疗效比较
        7.1 两组证候疗效比较
        7.2 两组疾病疗效比较
    8.安全性分析
第三部分 讨论
    1.新生儿黄疸的现代医学研究
        1.1 发病原因
        1.2 发病机制
        1.3 临床表现
        1.4 西医治疗
    2.新生儿黄疸的中医学研究
        2.1 病名
        2.2 病因病机
        2.3 中医治疗
    3.黄白洗剂治疗黄疸的研究
        3.1 组方依据
        3.2 单味药研究
        3.3 药浴疗法的研究
    4.阳陵泉穴佐治黄疸的研究
    5.存在的问题与展望
第四部分 结论
致谢
参考文献
附录 A
附录 B
附录 C
附录 D

(4)新生儿缺氧缺血性脑病中血清前白蛋白水平及新生儿行为神经测定的相关性(论文提纲范文)

中文摘要
英文摘要
符号说明
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
附图
参考文献
文献综述
    参考文献
致谢
攻读硕士学位期间发表的论文
学位论文评阅及答辩情况表

(5)先天性心脏畸形胎儿基因拷贝数变异和DNA甲基化差异的实验研究(论文提纲范文)

缩略语表
Abstract
摘要
第一章 前言
第二章 心脏畸形胎儿基因拷贝数变异的实验研究
    2.1 临床资料与研究方法
    2.2 结果
    2.3 讨论
    2.4 结论
第三部分 心脏畸形胎儿 DNA 甲基化差异的实验研究
    3.1 临床资料与研究方法
    3.2 结果
    3.3 讨论
    3.4 结论
全文结论
参考文献
文献综述一
    参考文献
文献综述二
    参考文献
文献综述三
    参考文献
研究生期间发表和待发的论文
致谢

(6)单胎妊娠合并胎儿出生缺陷的临床分析(论文提纲范文)

摘要
Abstract
引言
第一章 材料与方法
    1. 研究对象
    2. 研究方法
    3. 资料分析
第二章 结果
    1. 单胎妊娠合并胎儿先天畸形中各分类畸形构成比
    2. 单胎妊娠合并胎儿畸形相关因素
    3. 单胎妊娠合并胎儿畸形与遗传学异常
    4. 单胎妊娠合并胎儿畸形与妊娠结局
第三章 讨论
    1. 各类畸形构成比
    2. 畸形相关因素
    3. 妊娠结局及其处理
参考文献
附录 1 附图
附录 2 攻读学位期间发表文章目录
综述
    参考文献
中文文章
    参考文献
致谢

(7)深圳市宝安区出生缺陷的监测分析及影响因素的病例对照研究(论文提纲范文)

摘要
ABSTRACT
第一章 深圳市宝安区2006-2012年围产儿出生缺陷的监测分析
    1 前言
    2 对象与方法
        2.1 监测对象
        2.2 监测病种
        2.3 监测方法
        2.4 医院报告制度
        2.5 质量控制
        2.6 资料收集
        2.7 统计方法
        2.8 相关概念
    3 结果
        3.1 宝安区围产儿出生缺陷的发生情况
        3.2 宝安区围产儿出生缺陷的死亡情况
        3.3 宝安区围产儿出生缺陷病例的一般情况
    4 讨论
        4.1 宝安区围产儿出生缺陷的总发生率较高
        4.2 出生缺陷是导致宝安区围产儿死亡的首位原因
        4.3 宝安区围产儿出生缺陷的发生及死亡特征
        4.4 宝安区围产儿出生缺陷病种以先天性心脏病及体表畸形为主
    5 结论
    6 参考文献
第二章 深圳市宝安区围产儿出生缺陷影响因素的病例对照研究
    1 前言
    2 对象与方法
        2.1 调查对象
        2.2 调查方法
        2.3 调查内容
        2.4 调查步骤
        2.5 质量控制
        2.6 样本量大小
        2.7 统计方法
        2.8 相关概念界定
    3 结果
        3.1 病例组与对照组的一般人口学情况
        3.2 单因素条件Logistic回归分析
        3.3 多因素条件Logistic回归分析
    4 讨论
        4.1 出生缺陷的危险因素
        4.2 出生缺陷的保护因素
        4.3 出生缺陷的其它影响因素
    5 结论
    6 参考文献
第三章 研究全文小结
    1 研究发现
    2 本研究创新之处
    3 不足之处及展望
攻读学位期间成果
附录
致谢

(8)以人群为基础的江苏出生缺陷及异常出生体重队列研究(论文提纲范文)

摘要
Abstract
第一部分 以人群为基础的出生缺陷队列研究
    前言
    对象与方法
    结果
        1 不同监测周期的出生缺陷检出情况
        2 江苏出生缺陷的总体分布研究
        3 江苏出生缺陷类型及主要缺陷分布研究
        4 出生缺陷影响因素分析
    讨论
    结论
第二部分 以人群为基础的异常出生体重队列研究
    前言
    对象与方法
    结果
        1 人群分布
        2 地区分布
        3 异常出生体重儿影响因素分析
        4 异常出生体重儿儿童期生长发育状况分析
    讨论
    结论
参考文献
综述一 出生缺陷的检测及其主要危险因素研究进展
    参考文献
综述二 异常出生体重的研究进展
    参考文献
攻读学位期间发表文章情况
致谢

(9)DSCR1基因与喉咽鳞状细胞癌血管新生关系的研究(论文提纲范文)

中文摘要
ABSTRACT
符号说明
前言
    参考文献
论文一 DSCR1基因蛋白在喉咽鳞状细胞癌与癌旁组织中的表达及临床意义
    引言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
论文二 DSCR1基因蛋白与喉咽癌血管新生的关系研究
    引言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
论文三 DSCR1mRNA与VEGF-CmRNA在喉咽鳞癌组织及癌旁组织中的表达及相关性
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
文献综述
    参考文献
致谢
攻读学位期间发表的学术论文
英文论文1
英文论文2
学位论文评阅及答辩情况表

(10)广州市独生子女病残儿疾病构成特点及危险因素分析(论文提纲范文)

中文摘要
Abstract
1 前言
    1.1 国外研究概述
    1.2 病残儿疾病分类与致病原因
2 资料和方法
    2.1 2005-2009 年度广州市独生子女病残儿医学鉴定
    2.2 病例对照研究
3 结果
    3.1 调查组与未调查组均衡性比较
    3.2 2005 年-2009 年1708 例独生子女病残儿基本情况
    3.3 独生子女病残儿病种分布
    3.4 独生子女病残儿地区分布情况
    3.5 独生子女病残儿出生季节分布情况
    3.6 病例对照研究
4 讨论
    4.1 病残儿基本情况
    4.2 病残发生危险因素分析
    4.3 广州市病残儿干预项目进展情况
    4.4 本研究不足之处
5 结论和建议
    5.1 结论
    5.2 建议
参考文献
综述
    参考文献
附录
硕士学习期同发表的论文
致谢

四、46例新生儿先天愚型的临床实验研究(论文参考文献)

  • [1]沈阳市五岁以下儿童死因中先天性心脏病和神经管畸形与孕期空气污染暴露关系的研究[D]. 周忱. 中国医科大学, 2020
  • [2]基于GRADE系统方法的中成药治疗新生儿黄疸临床应用指南研究[D]. 韩姗姗. 成都中医药大学, 2019(04)
  • [3]黄白洗剂配阳陵泉按揉佐治新生儿黄疸湿热郁蒸证的临床观察[D]. 王婕. 湖南中医药大学, 2018(01)
  • [4]新生儿缺氧缺血性脑病中血清前白蛋白水平及新生儿行为神经测定的相关性[D]. 庄根苗. 山东大学, 2017(01)
  • [5]先天性心脏畸形胎儿基因拷贝数变异和DNA甲基化差异的实验研究[D]. 包碧惠. 第三军医大学, 2013(05)
  • [6]单胎妊娠合并胎儿出生缺陷的临床分析[D]. 葛秋林. 华中科技大学, 2013(06)
  • [7]深圳市宝安区出生缺陷的监测分析及影响因素的病例对照研究[D]. 罗雅丽. 南方医科大学, 2013(03)
  • [8]以人群为基础的江苏出生缺陷及异常出生体重队列研究[D]. 顾寿永. 南京医科大学, 2012(06)
  • [9]DSCR1基因与喉咽鳞状细胞癌血管新生关系的研究[D]. 吕超. 山东大学, 2012(12)
  • [10]广州市独生子女病残儿疾病构成特点及危险因素分析[D]. 张恒. 广州医学院, 2011(05)

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新生儿先天性无知46例临床研究
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