一、B超诊断胎儿多发畸形引产尾退化综合症1例（论文文献综述）
蔡先云[1]（2018）在《磁敏感加权成像显示胎儿脊柱解剖及发育畸形的价值》文中研究指明目的探讨磁敏感加权成像（SWI）显示胎儿椎体解剖结构及发育畸形的价值。材料与方法本次研究为回顾性研究且已取得本单位伦理委员会批准。本研究纳入2015年12月至2017年12月我院超声检查疑诊胎儿脊柱发育异常且行MRI检查的150例孕妇（年龄20-45岁,平均年龄31.3±5.2岁,中位年龄31.0岁;孕龄20.0-39.4W,平均孕龄28.5土4.5W,中位孕龄28W）,包括临床及影像资料。所有胎儿均行目标脊柱MRI检查,包括半傅立叶采集单次激发快速自旋回波（HASTE）、真实稳态进动快速成像（TrueFISP）和SWI。两名放射学家利用四分法独立双盲地对150例胎儿上述3个序列的脊柱图像质量进行评分并行Kappa分析,评分标准如下:4分,图像显示满意,满足最佳诊断（椎体及附件结构显示清晰,轮廓清晰锐利）;3分,图像显示良好,满足一般诊断要求（椎体、附件结构显示清晰,轮廓较模糊）;2分,图像显示中等,勉强满足诊断要求（椎体、附件显示不清晰,且轮廓模糊）;1分,图像显示不满意,不能做出诊断（椎体及附件显示不良,轮廓难以辨认）;0分,组织结构无法辨认。将150例胎儿脊柱按解剖学分成颈（n=18）、胸（n=62）、腰（n=46）、骶（n=24）4段。采用Kruskal-Wallis检验比较HASTE、TrueFISP和SWI序列间及颈、胸、腰、骶脊柱节段间评分的差异;各脊柱节段内序列间分别比较使用方差分析;以77例引产或出生后1年内的影像随访证实为脊柱畸形的结果为标准,分别计算3个序列诊断胎儿脊柱发育畸形的准确率,并采用x 2检验进行比较。结果两名放射学家对150例胎儿脊柱图像质量在SWI序列评分分别为（3.7土0.5）、（3.7±0.4）分,Kappa值为’0.887;在TrueFISP序列评分分别为（2.6±0.8）、（2.7±0.7）分,Kappa值为0.720;在HASTE序列评分分别（1.9土0.7）、2.0±0.7),Kappa值为0.767。两名阅片者的评分结果一致性良好。SWI、TrueFISP及HASTE3种序列评分有明显统计学意义（3.70士0.4 Vs.2.80±0.79 Vs.2.06±0.88;F=216.995,P<.001）。胎儿脊柱颈段（1.28土0.97Vs.1.86±0.78Vs.3.67±0.49,F=46.667,P<.001）,胸段（1.97±0.79Vs.2.72±0.76Vs.3.71±0.44,F=101.885,P<.001）,腰段（2.20±0.76 Vs.2.92±0.65 Vs.3.71±0.44,F=69.841,P<.001）,骶段（2.44 ±0.70 Vs.2.96 ±0.46 Vs.3.69士 0.62,F=26.093,P<.001）评分在3个序列间均有统计学差异;颈、胸、腰、骶段4个节段间在HASTE序列（1.28±0.97 Vs.1.97±0.79 Vs.2.20±0.76 Vs.2.44士0.70,F=8.048,P=0）、TrueFISP序列（1.86±0.78Vs.2.72±0.76 Vs.2.92±0.65 Vs.2.96±0.46,F=11.565,P=0）图像质量差异有统计学意义,SWI序列（3.67 ±0.49Vs.3.71 ±0.44 Vs.3.71 ±0.44 Vs.3.69 ±0.62,F=0.046,P=0.987）显示脊柱不同节段的图像质量均良好,且不同节段间评分差异没有统计学意义。其中颈段时,TrueFISP平均分（1.28±0.97）小于2分、HASTE平均分（1.86±0.78）小于2分,在颈段图像质量不能满足诊断要求,而SWI在颈段平均分（3.67±0.49）大于2分满足诊断要求。在脊柱不同节段,SWI、TrueFISP和HASTE三个序列间分别进行比较差异均有统计学意义（P均<0.05）。77例患者的脊柱畸形包括:单发椎体发育畸形（n=38）,包括单发半椎体（n=28）,蝴蝶椎（n=6）,阻滞椎（n=4）;多发椎体发育畸形（n=23）,脊柱发育不全（n=12）,尾退化综合征（n=4）。SWI、TrueFISP、HASTE序列对77例胎儿脊柱发育畸形的诊断符合率分别为94.81%（73/77）、56.25%（48/77）和37.50%（24/77）,SWI对胎儿椎体发育畸形诊断符合率优于True FISP、HASTE序列,差异有统计学意义（x2值分别为22.215、64.174,P均<0.01）。结论与快速MRI胎儿成像序列（HASTE、TrueFISP）相比,SWI显示胎儿椎体解剖结构及发育畸形有明显优势,以显示颈段椎体优势最为显着,且SWI序列能显着提高胎儿脊柱发育畸形的显示率及诊断符合率,从而可作为胎儿脊柱常规MRI扫描序列。
张艳[2]（2016）在《超声监测在胎儿先天性畸形产前诊断中的临床应用》文中提出背景胎儿在母体发育过程中有许多不确定因素,随着妊娠月份增大,客观原因及主观原因相辅相成。因某些因素介入,胎儿发育至终止妊娠时,可能出现两种不同结局:发育良好至足月;发育畸形在胎儿期停止发育或胎儿宫内迟缓产后合并各种并发症。胎儿畸形只是胎儿本身原因之一。综合原因分析可存在遗传、环境因素以及两者相关联。为了提高人口素质及质量,胎儿在子宫内发育及婴儿生长引起我们足够重视,不仅是我国社会发展需要,更是医学发展适应时代要求。为了减少缺陷胎儿的出生率,提高新生儿质量,减少缺陷胎儿出生使我们工作重中之重。目的本课题针对胎儿发育的各个阶段,采用多普勒超声技术对其进行Ⅰ级、Ⅱ级与Ⅲ级检查,观察胎儿在形态学上是否存在发育异常;并通过对引产后的畸形胎儿进行解剖,对胎儿的脐带结构、脐带附着异常和脐血管血流进行检查、记载,了解其在胎儿畸形中的治疗价值和临床意义,从而在形态学方面为产前诊断提供有效的理论依据与作证。方法收集2014年1月至2016年5月在我院产科门诊经超声检查及产前检查后确诊为畸形胎儿且停止妊娠的60例胎儿作为畸形胎儿组,将在同时期入院的80例正常胎儿入组为正常对照组;孕妇的孕龄时间为（28±4.9）周,平均年龄（25.5±5.4）岁,收集所有超声报告、产检记录,记录孕妇相关信息、超声各个时期检查结果进行对比;随机对所有病例进行分组,对两组胎儿进行脐动脉血流频谱测定和系统超声检查,分析脐血流值与畸形相关性及胎儿分娩影响因素,并结合引产的畸形胎儿解剖结果进行验证,用于指导临床工作提高新生儿质量。结果1.对两组胎儿均定期进行脐动脉血流监测,结果显示脐血流比值畸形组明显高于正常组。在胎儿异常中,中枢神经、消化系统畸形、泌尿系统畸形、和呼吸系统与脐血流收缩期峰值/舒张期比值（systolic/diastolicratio）差异最大,心血管系统畸形、多发畸形及水肿胎儿与其均有显着相关性。2.比较s/d即缩/舒张比值（systolic/diastolicratio）在畸形胎儿与正常胎儿两组中比较,结果显示畸形组显着高于正常组（p<0.001）。表现为舒张期血流频谱缺失（absentend-diastolicflow,aedf）或翻转（reversedend-diastolicflow,redf）的胎儿,畸形的概率显着增加,或者胎儿结局不良。3.羊水量异常与胎儿自身发育异常有显着相关性,羊水量轻微异常可造成胎儿体重异常,羊水量重度异常往往伴有胎儿畸形或胎儿产后结局不良。在畸形组中更多显示出羊水量异常症状。4.胎儿单脐动脉机率不高,但是该研究中单脐动脉有50%合并胎儿畸形,12.5%可出现s/d增高;以上数据提胎示儿畸形时脐动脉频谱并非一定异常;附着脐带附着异常往往影响胎儿血供,可影响心血管系统发育。单脐动脉发生不能排除血管畸形及胎儿自身发育受限,往往影响胎儿妊娠结局,可能增加剖宫产率或分娩时死亡,应进一步超声检查结合产科生化指标检查。5.通过影响胎儿发育至畸形相关因素进行总结分析,以下几方面都是导致先天畸形相关危险较大原因:孕妇工作经历史（or=5.523,p<0.05）、孕妇年龄（or=5.211,p<0.05）)、孕早期发热感冒及用药史（or=3.483,p<0.05）、先兆引起早期流产原因r=5.448,p<0.05)、不良孕流产因素（or=4.208,p<0.05）,和有害物质接触（or=4.021,p<0.05）,吸烟嗜酒不良嗜好（or=2.856,p<0.05）。结论1.畸形率与妊娠年龄及孕妇不良孕产史均相关。2.当胎儿出现多样畸形（多发系统畸形、心血管系统畸形及皮肤和皮下组织疾病）时,s/d异常升高在临床意义;当舒张期血流频谱缺失或翻转,临床往往提示胎儿宫内缺氧或胎儿死亡;纵然s/d正常,在排除母体因素的情况下,也必须系统检查超声结合生化指标排除胎儿畸形的可能。3.胎儿的羊水量过少或过多和先天畸形有一定关联性,对羊水量异常的胎儿应实施脐动脉血流超声监测和羊水穿刺进行细胞学检查。
安娜[3]（2016）在《胎儿染色体异常与产前诊断指征关系的研究》文中进行了进一步梳理研究目的:通过对行产前诊断孕妇其胎儿染色体异常类型与不同种类、数量的产前诊断指征间的关系以及孕妇妊娠结局的研究,为具有同类高危因素孕妇的临床遗传咨询提供理论基础。研究方法:收集2011年2月2015年5月在吉林大学第一医院产前诊断中心行产前诊断羊水穿刺的孕妇3442例,年龄1748岁,平均31岁,孕1426周。纳入标准:（1）有明确产前诊断指征,排除无指征但孕妇要求穿刺者;（2）染色体结果为正常或明确异常者,排除核型培养无法分辨的核型及多态者。按照产前诊断指征种类分为6组:（1）孕妇高龄;（2）孕妇血清学筛查高风险;（3）胎儿超声异常;（4）不良孕产史;（5）夫妇（之一）为染色体异常携带者;（6）无创产前基因检测阳性。按照具有以上6组指征的数量分为3组:（1）单项指征组;（2）合并两项指征组;（3）合并三项及三项以上指征组。其中,合并有两项指征组进一步细分为10组,为以上6组指征两两合并。经羊水穿刺分析胎儿染色体核型确定为异常132例,分为数目异常110例和结构异常22例,对胎儿染色体异常孕妇电话随访其生育结局。利用SPSS软件对以上各分组中胎儿染色体异常核型检出率以及异常核型类型进行统计学分析。结果如下:1.3442例行羊水穿刺孕妇中,共检出胎儿染色体异常132例,检出率为3.83%,主要以21-三体为主（占62.73%）。所有孕妇行羊水穿刺指征主要以血清学筛查高风险居多,占35.14%。此外合并两项及三项或以上指征者,各占35.18%、4.65%。2.以胎儿染色体异常类型分组研究发现,染色体数目异常时,羊水穿刺指征以血清学筛查高危合并超声异常居多,占21.82%;染色体结构异常时,指征以血清学筛查高危合并超声异常居多,其次为夫妇染色体异常携带,分别占22.73%和18.18%。3.对22例染色体结构异常胎儿召回父母双方行外周血对照分析发现,父源性10例（占55.56%）,母源性4例（22.22%）,新发4例（占22.22%）,提示对于结构异常胎儿需追溯其核型来源,建议行进一步检测综合分析提供临床咨询。4.以不同种类羊穿指征分组,对胎儿染色体异常检出率进行对比发现,在检出染色体数目异常方面,超声异常以及其分别联合孕妇高龄或血清学筛查高危,其异常检出率分别为4.49%、4.65%、3.39%,明显高于其它组且有p<0.05,差异有统计学意义;在检出染色体数目异常方面,夫妇染色体异常携带组异常检出率为50%,较其它各单项指征组增高且有p<0.01,差异有显着统计学意义。提示超声异常对检出胎儿染色体数目异常具有重要意义,而夫妇染色体异常携带对于检出胎儿染色体结构异常具有重要意义。5.对3315例行胎儿超声检查孕妇研究发现,1540例孕妇超声阳性,确诊染色体异常85例,阳性预测值为58.42%。1540例阳性孕妇中100例示胎儿结构异常,其中心脏异常确诊21-三体5例（15.16%）,与对应其它组相比p<0.05,差异有统计学意义,提示胎儿心脏超声异常与21-三体发生密切相关;胎儿重叠指时18-三体检出率为100%,与其它异常组相比有p<0.01,差异有显着统计学意义。1440例超声软指标异常中,具有多项软指标异常时,染色体异常的检出率为8.7%,较部分具有单项软指标组明显增加且p<0.01,差异有统计学意义。此外,单项软指标中仍有一定比例胎儿染色体异常检出率,建议结合其他因素必要时行产前诊断。6.无创产前基因检测阳性患者行羊水穿刺的阳性率为73.33%,提示产前无创检测作为筛查性实验阳性率尚不够理想,确诊仍需行产前诊断。7.对3442例行产前诊断孕妇进行随访,132例胎儿染色体异常患者中数目异常多选择终止妊娠,结构异常多选择继续妊娠并生育表型正常后代;3310例胎儿染色体正常孕妇中有2594例正常分娩,其余孕妇因其他因素终止妊娠。结论:1.胎儿染色体异常检出率为3.83%,产前诊断指征以血清学筛查高风险为主。2.血清筛查联合超声、夫妇染色体异常携带分别对检出胎儿染色体数目、结构异常具有重要意义。3.超声示胎儿心脏异常、重叠指分别与21-三体、18-三体发生关系密切;且多项软指标异常时,胎儿染色体异常几率明显增加。4.无创检测作为筛查性实验阳性率有待提高,确诊仍需要行产前诊断。5.胎儿染色体结构异常应做家系分析,尽管其出生后表型可正常,但其生育安全及结局有待于进一步研究。
刘友兰[4]（2014）在《彩色多少普勒超声在胎儿法洛氏四联症诊断中的应用》文中研究指明目的：应用HDF与传统彩色多普勒分别在胎儿法洛氏四联症中室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄处血流显示情况,并通过两者在血流显示上差异性,提高对室间隔小缺损及法洛氏四联症的检出率。对象与方法：采集2011年1月～2013年12月期间于浏阳市妇幼保健院的门诊和住院孕妇近2.96万人次于行系统超声检查,室间隔缺损152例,其中最终确诊法洛氏四联症者22例,孕26.3±3.5周（23～35周）。其中胎儿入选标准：可疑室间隔缺损并主动脉骑跨患者。采用飞利浦IU22和GE voluson E8彩色超声诊断仪,常规系统检查每例胎儿,测量胎儿双顶、小脑横径,头围、腹围、股骨、肱骨、胎盘及羊水等基本情况,估测胎儿体重；选用胎儿心脏模式,八步法排除常见的先天性心脏畸形如：单心房、单心室、大动脉转位、永存动脉干等。取样容积置于室间隔缺损,声束垂直于室间隔,调节至最佳频谱状态,保存最佳图像,记录室间隔缺损大小,2-3.9mm定义为室间隔小缺损,≥4mm为大缺损。在提高室间隔缺损的检出率基础上,筛查主动脉骑跨,监测左右心室的血流同时进入主动脉内,进而查看有无主肺动脉狭窄及右心室肥厚。结果：1.在疑有室间隔缺损中,≥4mm的室间隔缺损,HDF及传统彩色多普勒检查阳性率相近,无明显统计学差异（P>0.05）；2-3.9mm的室间隔缺损,HDF及传统彩色多普勒检查阳性率有差别,HDF显示血流更敏感,其差异有显着性意义（P<0.05）。2.在疑有室间隔缺损中,>4mm的室间隔缺损并主动脉骑跨时,HDF及传统彩色多普勒检查无明显特异性（P>0.05）,2～3.9mm的室间隔缺损并主动脉骑跨时,HDF及传统彩色多普勒检查无明显特异性（P<0.05）。3.比较传统的四腔心切面与四个切面扫查（四腔心+左、右室流出道+三血管-气管）、胎儿心脏系统八切面扫查,连续动态扫查明显提高法洛氏四联症的检出率。结论：1.HDF作为一种无创、经济、便捷的检查技术应用于胎儿法洛氏四联症的检查,可更敏感、更准确地提高检出率。2.比较传统的四腔心切面与四个切面扫查（四腔心+左、右室流出道+三血管-气管）、胎儿心脏系统八切面,胎儿心脏系统八切面连续动态扫查明显提高法洛氏四联症的检出率。
刘建琼[5]（2011）在《湖北省主要出生缺陷的流行现状及影响因素研究》文中指出研究目的掌握湖北省主要出生缺陷的流行趋势及分布特点,分析主要出生缺陷的影响因素,了解人群对出生缺陷的认识,提出预防出生缺陷的适宜措施和干预模式,促进出生人口素质的提高。研究方法1、调查方法（1）从湖北省妇幼保健院监测办公室获取湖北省2001～2009年出生缺陷监测信息资料,掌握出生缺陷流行状况及主要出生缺陷发生情况。（2）采用1：1病例对照研究的方法,选取襄樊市、十堰市的108例唇腭裂患儿及其父母及正常对照组儿童及父母,利用自行设计、经过专家讨论和预调查修改完善的调查表对两组调查对象进行面对面问卷调查,了解其一般情况、个人行为方式、妊娠期情况、环境危险因素暴露、出生缺陷相关知识及增补叶酸情况等,并对有家系遗传的患儿绘制家系遗传图。（3）采用定性研究方法对调查地区出生缺陷防治工作主管医务人员和领导进行访谈,内容包括该地区出生缺陷儿童的发生情况及种类分布,该地区开展出生缺陷早期干预的情况及需要改进的措施等。2、统计方法数据经检查核对无误后用Excel 2007输入计算机建立数据库,采用SPSS 16.0进行统计分析,分析方法包括描述性分析、χ2检验、配对,检验、配对MecNemar检验、单因素Cox回归、多因素条件logistic回归等。研究结果1、湖北省出生缺陷监测资料分析2001-2009年湖北省医院监测的围产儿出生缺陷总发生率为123.6/万,处于较高水平,且呈逐年上升趋势；农村围产儿出生缺陷总发生率为140.1/万,略高于城镇出生缺陷总发生率137.1/万,但两者差异无统计学意义（χ2=0.32,P=0.57）；男童出生缺陷总发生率为147.1/万,明显高于女童出生缺陷发生率127.9/万,两者差异有统计学意义（χ2=14.11,P<0.01）；不同季节出生缺陷发生率有差别,以夏季最高（157.9/万）,冬季最低（126.8/万）；35岁以上年龄组妇女其后代出生缺陷率最高,其次是20岁以下年龄组妇女,差异具有统计学意义（χ2=13.43,P=0.01）；总唇裂长期居出生缺陷顺位首位,发生率呈逐年上升趋势。2、唇腭裂影响因素分析单因素分析结果显示,病例组和对照组在父亲家族病史、父亲生殖系统疾病史、父亲危险因素暴露史、母亲危险因素暴露史、母亲异常孕产史、母亲孕早期患病史、孕早期情绪不良史、孕早期性生活史、孕早期每天吃蔬菜水果总量这几个因素间差异有统计学意义（P<0.05）。多因素条件logistic回归分析发现,父系家族病史、父亲危险因素暴露史、母亲异常孕产史、母亲孕早期患病史、孕早期情绪紧张史、孕早期每天吃蔬菜水果总量、孕早期性生活史进入回归模型。其中,父亲暴露于危险因素、母亲异常孕产史、母亲孕早期患病、孕早期情绪不良、孕早期性生活为唇腭裂的危险因素,孕早期每天吃蔬菜水果多为唇腭裂的保护性因素（P<0.05）,父系家族史是总唇裂的可疑危险因素。3、出生缺陷知识了解情况及访谈结果育龄夫妇对出生缺陷相关知识的了解较少,也缺乏相应的预防措施。调查地区部分医院出生缺陷产前诊断设备落后,也较少开展出生缺陷的早期干预活动,且因为人口流动性较大,群众孕前、孕期保健意识不够,主动获取知识的意愿较小,即使开展干预活动也没有达到预期的效果。4、家系遗传情况调查中发现有4例患儿存在家系遗传现象,均为旁系遗传。3例为男孩,1例为女孩,均为单胎,父母无缺陷,也非近亲婚配。研究结论1、湖北省出生缺陷发生率总体较高,且上升趋势明显,发生率存在性别、季节和母亲年龄差异；缺陷顺位首位为唇腭裂。2、唇腭裂的影响因素为父亲环境危险因素暴露史、母亲异常孕产史、母亲孕早期患病史、孕早期情绪不良史、孕早期性生活史、孕早期每天吃蔬菜水果总量。3、调查地区育龄夫妇对出生缺陷相关知识的了解较少,也缺乏相应的预防措施。今后应大力提高育龄夫妇对出生缺陷的认知,并促进其采取相关预防措施。4、唇腭裂存在家系遗传现象。
禹虹[6]（2011）在《中孕期干血片法唐氏综合症筛查的相关研究》文中研究指明目的建立、优化及稳定滤纸干血片AFP、Freeβ-hCG和uE3检测方法。探讨血片方法与血清方法应用于孕中期唐氏综合症（Down’s Syndrome, DS）产前筛查的—致性情况,评价血片法DS筛查效率及临床可行性。方法采用自身配对实验设计方案,对2009年12月-2010年9月间于北京海淀妇幼保健院产前筛查中心接受DS产前筛查、且符合入组条件的孕妇同时进行中孕期血片法二联/三联和血清学三联产前筛查,获取血片法AFP、Freeβ-HCG及uE3在不同孕周的中位数值,并通过Lifecycle （LC）软件计算孕妇的二联/三联筛查风险值。比较血片法与血清法各检测指标的相关性及三种筛查方案的筛查效率及诊断一致性。结果1.本研究建立的血片AFP、free-βHCG、uE3检测方法灵敏度分别为0.26u/ml、0.54ng/ml、0.29nmol/l。血片AFP/free-β-HCG检测耗时和血清法接近。2.血片法与血清学AFP、Freeβ-HCG及uE3中位数值（Multiples of medians,MoM）成明显线性相关。血片Freeβ-HCG及uE3的MoM分布,其中位数和众数均为接近1的单峰曲线,血片AFPMoM中位值偏高。3.随访妊娠结局3053例,随访率为90.81%。91例行细胞遗传学诊断,发现4例有临床意义的染色体异常胎儿,其中2例DS（发生率0.65‰）、1例45,X、1例13-三体。发现闭合性神经管畸形儿1例,其余畸形胎儿44例。4.血片DS筛查风险切割值（cut off）为≥1/220,血片二联/三联筛查假阳性率（FPR）分别为2.85%、5.08%；特异度分别为97.15%、94.92%; cut off值为≥1/270时,血片二联/三联筛查FPR分别为3.83%、6.22%,特异度分别为96.23%、93.83%。两种cut off值条件下,血片二联/三联筛查DS检出率均为100%。5.血片与血清DS筛查cut off为≥1/270时,三种方案均检出2例DS,检出率（DR）均为100%；血清三联筛查FPR6.98%,特异度93.08%。6.以AFP≥2.5MoM为ONTD cut off值时,血清法筛查ONTD阳性率0.7%；血片法筛查ONTD阳性率为8.8%; AFP≥3.0MoM为cut off,血片法筛查ONTD阳性率为3.9%。18-三体高危cut off值≥1/350时,血清法筛查18-三体阳性率为0.21%;血片二联筛查18-三体阳性率0.33%；血片三联筛查18-三体阳性率3%。其它非整倍体胎儿血片法筛查检出率50%,血清学筛查检出率75%。7.血片二联/三联DS筛查Kappa系数为0.91,筛查结果一致性优。血片二联/三联DS方案分别与血清三联筛查结果比较, Kappa系数分别为0.3、0.28,提筛查结果有一致性,但程度不高。8.高龄孕妇（AMA）血片法与血清法DS筛查阳性率分别为12.12%,15.16%；3020名有随访的非AMA的血片二联/三联与血清筛查阳性率分别为2.8%、5.2%及6.9%。血片二联/三联筛查与血清三联筛查高风险孕妇的产前诊断有效率分别为9.52%、5.88%、2.38%。结论1.血片法中孕期筛查的各个指标与血清法相关性好。2.血片中孕期产前筛查方法可行,血片DS筛查cut off值为>1/220。3.血片二联/三联筛查结果一致性优；血片DS方案与血清三联筛查结果有一致性,但程度不高。血片法DS筛查效率优于血清筛查,尤以血片二联筛查最佳。4.AMA血片法与血清法DS筛查结果一致性好,血片筛查DS高风险孕妇产前诊断有效率高于血清筛查。
肖永志[7]（2010）在《产前超声诊断胎儿泌尿系统发育不良的临床价值》文中研究表明目的：探讨不同类型胎儿泌尿系发育不良的超声声像图特征及诊断价值。资料和方法：2004年3月至2010年2月我院在8468例孕妇系统产前超声检查中共检出泌尿系统发育不良的胎儿385例（其中108例为泌尿系统畸形）,对这些胎儿的基本资料和最后结果进行总结,回顾性分析385例胎儿泌尿系统发育不良的声像图特征。全部泌尿系统畸形病例均经尸解或随访证实。结果：泌尿系统发育不良的发生率为4.55%（385／8468）。泌尿系统畸形胎儿占泌尿系统发育不良胎儿总数的28.05%（108／385）,其中无羊水或羊水量过少的31例,占28.7%（31／108）,为致死性畸形。泌尿系统发育不良病例伴发其他系统畸形的74例,占19.22%（74／385）。本组385例泌尿系统发育不良病例中,单纯肾积水252例（65.45%）；肾盂积水伴输尿管扩张30例（7.80%）；肾发育不全26例（6.76%）；肾缺如21例（5.46%）；肾脏多囊性疾病32例（8.31%）；肾脏单发囊肿8例（2.08%）；异位肾7例（1.82%）；重复肾5例（1.30%）；肾盂积水并输尿管扩张及巨大膀胱4例（1.04%）；马蹄肾1例（0.26%）。结论：产前超声对胎儿泌尿系发育不良的诊断具有重要的临床价值。产前超声检查发现无羊水或羊水量过少是诊断严重泌尿系统畸形最初和最重要的线索。肾脏中度积水并输尿管扩张的病例,应高度怀疑器质性病变的可能性。
刘东云,何瑶,文建庆,李雪齐,黄国宁[8]（2010）在《荧光原位杂交技术在未培养羊水快速产前诊断中的应用》文中研究表明目的建立运用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测未培养羊水细胞染色体数目的产前诊断方法。方法对100例妊娠1526周抽取的羊水未经培养进行FISH检测,均采用13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测,同时行羊水培养染色体核型分析,比较两种检测方法结果的一致性。结果100例产前诊断者中未培养羊水细胞FISH检测均于48h内完成,发现6例21-三体和1例18-三体,与羊水培养染色体核型分析结果一致,后者显示6例21-三体中4例为完全型、2例为易位型21-三体。结论FISH技术与传统的羊水培养染色体核型分析相比较,具有方法快速、简便、准确可靠的特点,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应两者结合应用于临床。
吴瑕[9]（2009）在《孕母血浆同型半胱氨酸水平与胎儿出生缺陷的初步探讨》文中提出目的:通过测定胎儿畸形之母亲孕中晚期血浆同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平,了解母亲孕期血浆同型半胱氨酸水平与胎儿出生缺陷的关系（尤其是不同类型出生缺陷的关系）,探讨其在产前筛查及产前诊断出生缺陷的临床意义;分析孕母及胎儿脐血血浆Hcy水平的相关性,进一步探讨高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia,HHcy）对胎儿致畸作用的直接影响。方法:51例根据产前诊断胎儿畸形并经引产或出生后证实新生儿出生缺陷的孕妇为病例组,并按出生缺陷类型的不同细分为先天性心脏畸形组（A组）、神经管畸形（B组）、唇腭裂组（C组）及其他畸形组（除A、B、C组外其他种类畸形）;另外随机选择无妊娠合并症及正常孕妇及其分娩新生儿30例为对照组。采用循环酶法测定血浆Hcy水平。结果:①A、B、C、D组孕妇血浆Hcy水平分别为12.22±4.6μmol/L、22.78±7.42μmol/L、11.24±3.42μmol/L、13.44±6.57μmol/L,与对照组正常孕妇血浆Hcy水平6.87±1.43μmol/L（P=0.000）相比较差异均具有统计学意义。B组孕妇血浆Hcy水平明显高于A、C和D组（P＜0.05）。②病例组胎儿脐血血浆Hcy水平为13.43±6.57μmol/L,明显高于正常妊娠母亲分娩的新生儿脐血血浆Hcy水平6.37±2.22μmol/L,差异有统计学意义（t=5.0461,P=0.000）。③孕妇及胎儿脐血血浆Hcy水平之间呈正相关（r=0.922,P=0.000）。④与对照组相比较,两组孕妇年龄、孕周及孕次间差异无统计学意义（P＞0.05）;病例组孕母文化程度较低,且孕早期异常情况及妊娠合并症较多。⑤病例组孕妇TORCH阳性率及唐氏筛查高风险率比对照组高,差异有统计学意义（X2=9.360,P＜0.05;X2=3.940,P＜0.05）。结论:1.母体高同型半胱氨酸血症是影响出生缺陷的危险因素之一,尤以先天性心脏畸形、神经管畸形及先天性唇腭裂三种类型为甚。2.可以把血浆Hcy作为产前筛查出生缺陷的筛查指标,孕母血浆Hcy浓度浓度大于＞9.67μmol/L可考虑为高同型半胱氨酸血症,可以认为可能会发生出生缺陷,进而作为产前诊断的指征之一。3.妊娠母亲及其胎儿脐血血浆Hcy水平呈正相关,通过测定母亲血浆Hcy水平能预测胎儿Hcy水平。
彭洪[10]（2009）在《FISH技术在快速产前诊断中应用的研究》文中研究表明目的:以G显带做标准,探讨荧光原位杂交技术（FISH:fluorescence in situ hybridization）在快速产前诊断中的临床应用价值。方法:101例妊娠17-25+6周的孕妇,在无菌条件下抽取羊水,同时进行培养羊水细胞的G显带检测及未培养羊水细胞的FISH检测,比较两种检测结果的差异。结果:1.产前诊断指征的构成:本研究的研究对象共101例,其组成主要有:①唐氏筛查高风险;②高龄孕妇（≥35岁）;③既往有不良孕产史;④B超显示胎儿畸形;⑤双亲之一染色体异常;⑥其他。2.FISH技术检测结果:对标记的染色体,101例羊水标本FISH技术检测成功100例,成功率为99.01%,其中2例异常,分别为18-三体（47,XX,+18）、X单体（45,X—即特纳氏综合症）。1例标本检测失败。3.G显带法检测结果:101例羊水标本培养成功100例,1例失败,成功率为99.01%。异常结果5例,其中2例与FISH技术检测结果一致,其他3例为染色体结构异常,核型分别为[46,XY,inv（9）（p11;q13）]、[46,XX,add（19）（q24）]、[46,XY,der（22）t（7;22）（q34;q13）pat]。4.FISH技术与G显带检测结果的比较:101例羊水标本,两种检测方法各失败1例。FISH技术检测失败原因为细胞数目过少,荧光素杂交失败;G显带染色体核型分析失败原因是羊水标本污染。FISH技术检测的是未培养羊水细胞中标记的染色体,G显带技术则是对培养的羊水细胞全部染色体核型进行分析。对于标记的染色体（包括性染色体）,FISH技术及G显带检测结果一致;未标记染色体的异常,FISH技术未能诊断,而G显带成功分析。结论:对标记的染色体（包括性染色体）,FISH技术与G显带检测结果符合率为100%,但对未标记的染色体的异常,FISH技术难以确诊。由此可知,FISH技术对标记的染色体可做出快速有效的诊断,但不能替代G显带做全染色体核型分析。
二、B超诊断胎儿多发畸形引产尾退化综合症1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、B超诊断胎儿多发畸形引产尾退化综合症1例（论文提纲范文）
（1）磁敏感加权成像显示胎儿脊柱解剖及发育畸形的价值（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附表 |
| 附图 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表论文及着作 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（2）超声监测在胎儿先天性畸形产前诊断中的临床应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 对象与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 附图 |
| 参考文献 |
| 综述：超声监测在胎儿先天性畸形产前诊断中的临床应用 |
| 参考文献 |
| 附录 缩略语词汇表 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（3）胎儿染色体异常与产前诊断指征关系的研究（论文提纲范文）
| 前言 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 第1章 绪论 |
| 1.1 产前诊断 |
| 1.1.1 产前诊断基本概念 |
| 1.1.2 产前诊断技术的分类 |
| 1.1.3 侵入性产前诊断的指征 |
| 1.2 胎儿染色体异常 |
| 1.2.1 染色体数目异常 |
| 1.2.2 染色体结构异常 |
| 第2章 材料和方法 |
| 2.1 主要仪器与试剂 |
| 2.1.1 主要仪器 |
| 2.1.2 主要试剂 |
| 2.2 研究对象 |
| 2.3 羊膜腔穿刺术 |
| 2.3.1 羊膜腔穿刺指征 |
| 2.3.2 羊膜腔穿刺的禁忌症 |
| 2.3.3 羊膜腔穿刺术前准备 |
| 2.3.4 羊膜腔穿刺术 |
| 2.4 羊水细胞荧光原位杂交检测 |
| 2.5 羊水细胞培养及核型分析 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 胎儿染色体结果及产前诊断指征基本情况 |
| 3.1.1 胎儿染色体结果分析 |
| 3.1.2 羊水穿刺指征分布情况 |
| 3.2 胎儿染色体异常孕妇羊穿指征分析（按核型分类） |
| 3.2.1 染色体数目异常 |
| 3.2.2 染色体结构异常 |
| 3.2.3 胎儿染色体异常来源研究 |
| 3.3 胎儿染色体异常检出率分析（按指征分类） |
| 3.3.1 单项指征 |
| 3.3.2 两项指征 |
| 3.3.3 三项或三项以上指征 |
| 3.3.4 孕妇高龄 |
| 3.3.5 胎儿超声检查 |
| 3.3.6 无创产前检测 |
| 3.4 行产前诊断孕妇妊娠结局随访 |
| 3.4.1 胎儿染色体正常孕妇妊娠结局随访 |
| 3.4.2 胎儿染色体异常孕妇妊娠结局随访 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 产前诊断的意义 |
| 4.2 不同指征对产前诊断的意义 |
| 4.2.1 孕妇高龄 |
| 4.2.2 血清学筛查高风险 |
| 4.2.3 超声异常 |
| 4.2.4 夫妇染色体异常携带 |
| 4.2.5 不良孕产史 |
| 4.2.6 无创产前基因检测阳性 |
| 4.2.7 合并多项诊断指征 |
| 4.3 胎儿染色体异常孕妇妊娠结局分析 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 附件一：筛查申请单及知情同意书 |
| 附件二：本院筛查流程图-示例 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（4）彩色多少普勒超声在胎儿法洛氏四联症诊断中的应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 目录 |
| 缩略词表 |
| 第一章 前言 |
| 第二章 资料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 仪器 |
| 2.2.2 胎儿常规检查 |
| 2.2.3 诊断标准 |
| 2.2.4 验证与随访 |
| 2.2.5 统计学分析 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 CDFI与HDF在胎儿室间隔缺损及法洛氏四联症一般情况表 |
| 3.2 传统CDFI与HDF在法洛氏四联症上应用的比较 |
| 3.2.1 传统CDFI与HDF的室缺参数比较 |
| 3.2.2 传统CDFI与HDF的室间隔缺损参数比较 |
| 3.2.3 传统CDFI与HDF的VSD+主动脉骑跨+肺动脉狭窄参数比较 |
| 3.2.4 法洛氏四联症中右心大小及右室壁肥厚对比 |
| 3.3 从胎儿心脏切面出发检出胎儿法洛氏四联症的比较 |
| 第四章 附图 |
| 第五章 讨论 |
| 5.1 法洛氏四联症胎儿期与新生儿期血液循环系统存在较大差异 |
| 5.2 超声心动图切面在筛查胎儿法洛氏四联症中的应用体会 |
| 5.3 彩色多普勒在诊断胎儿法洛氏四联症中应用 |
| 5.4 超声诊断胎儿法洛四联症的影响因素 |
| 5.5 胎儿法洛四联症的超声鉴别诊断 |
| 5.6 本研究的不足之处 |
| 第六章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 |
| 致谢 |
（5）湖北省主要出生缺陷的流行现状及影响因素研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 第一部分、湖北省出生缺陷监测结果分析 |
| 前言 |
| 资料和方法 |
| 一、研究对象 |
| 二、方法和内容 |
| 三、质量控制 |
| 四、统计分析方法 |
| 结果 |
| 一、出生缺陷总发生率及分布情况 |
| 二、主要出生缺陷发生率及顺位 |
| 讨论和建议 |
| 一、湖北省出生缺陷发生率较高,呈逐年上升趋势 |
| 二、湖北省出生缺陷发生率未见明显城乡差别 |
| 三、湖北省男童出生缺陷率高于女童 |
| 四、湖北省出生缺陷发生率存在季节差别 |
| 五、出生缺陷儿童母亲年龄呈现"U"形分布 |
| 六、唇腭裂居湖北省出生缺陷发生顺位首位 |
| 七、出生缺陷的产前诊断水平不断得到提高 |
| 结语 |
| 第二部分、唇腭裂影响因素调查 |
| 前言 |
| 对象与方法 |
| 一、研究现场 |
| 二、研究对象 |
| 三、研究内容 |
| 四、研究方法 |
| 五、统计分析 |
| 六、质量控制 |
| 七、相关指标说明 |
| 结果 |
| 一、唇腭裂的病例对照研究 |
| 二、出生缺陷相关知识的病例对照研究 |
| 三、患者家系情况 |
| 四、定性访谈结果 |
| 讨论 |
| 一、异常孕产史与唇腭裂的关系 |
| 二、环境危险因素暴露与唇腭裂的关系 |
| 三、母亲孕早期身体状况与唇腭裂的关系 |
| 四、孕早期性生活与唇腭裂的关系 |
| 五、家族史与唇腭裂的关系 |
| 六、孕早期营养与唇腭裂的关系 |
| 建议 |
| 一、预防唇腭裂发生 |
| 二、提高唇腭裂产前诊断水平 |
| 三、选择适宜的手术治疗 |
| 四、开展语音治疗及心理干预 |
| 结语 |
| 论文总结 |
| 一、研究发现 |
| 二、本次研究创新 |
| 三、本次研究不足 |
| 四、后续研究 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录1 |
| 附录2 |
| 附录3 |
| 附录4 |
| 附录5 |
| 附录6 |
| 附录7 |
| 附录8 |
| 附录9 |
| 致谢 |
（6）中孕期干血片法唐氏综合症筛查的相关研究（论文提纲范文）
| 英文缩略语表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（7）产前超声诊断胎儿泌尿系统发育不良的临床价值（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 目录 |
| 论文正文 |
| 第一章 前言 |
| 第二章 资料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 仪器和方法 |
| 2.3 可靠性分析 |
| 2.4 追踪随访 |
| 2.5 统计学方法 |
| 第三章 结果 |
| 第四章 讨论 |
| 第五章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间主要研究成果 |
（9）孕母血浆同型半胱氨酸水平与胎儿出生缺陷的初步探讨（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 目录 |
| 第一章 前言 |
| 1.1 出生缺陷的概述 |
| 1.2 出生缺陷的研究进展 |
| 1.3 同型半胱氨酸 |
| 1.4 研究目的和意义 |
| 第二章 研究对象与方法 |
| 2.1 材料 |
| 2.2 资料收集 |
| 2.3 统计分析 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 孕妇及其脐血HCY水平 |
| 3.2 出生缺陷类型顺位及构成比 |
| 3.3 产前诊断胎儿出生缺陷情况 |
| 3.4 一般资料比较 |
| 3.5 病例组孕妇孕早期异常情况及妊娠合并症 |
| 3.6 两组TORCH、唐氏筛查及糖耐量试验的比较 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 HCY水平与妊娠 |
| 4.2 HCY与出生缺陷 |
| 4.3 孕妇与胎儿HCY水平的相关性 |
| 4.4 HCY水平在产前诊断出生缺陷的应用价值 |
| 第五章 结论与展望 |
| 参考文献 |
| 英文缩略词表 |
| 致谢 |
（10）FISH技术在快速产前诊断中应用的研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 缩略词表 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 1.研究对象 |
| 2.主要仪器 |
| 3.主要试剂 |
| 4.研究方法 |
| 5.结果观察 |
| 结果 |
| 1.产前诊断指征与染色体异常的关系 |
| 2.FISH技术对标记染色体的检测结果 |
| 3.G显带染色体核型分析结果: |
| 4.FISH与G显带诊断的符合率: |
| 5.孕妇及胎儿情况随诊 |
| 讨论 |
| 1.产前诊断指征与胎儿染色体异常检出率的关系: |
| 2.FISH技术在快速产前诊断中的意义 |
| 3.FISH技术与G显带染色体核型分析联合应用的价值 |
| 4.应用羊水间期细胞进行FISH检测的新体会 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 快速产前诊断的方法及应用 |
| 附图 |
| 致谢 |
四、B超诊断胎儿多发畸形引产尾退化综合症1例（论文参考文献）
- [1]磁敏感加权成像显示胎儿脊柱解剖及发育畸形的价值[D]. 蔡先云. 山东大学, 2018(01)
- [2]超声监测在胎儿先天性畸形产前诊断中的临床应用[D]. 张艳. 新乡医学院, 2016(04)
- [3]胎儿染色体异常与产前诊断指征关系的研究[D]. 安娜. 吉林大学, 2016(09)
- [4]彩色多少普勒超声在胎儿法洛氏四联症诊断中的应用[D]. 刘友兰. 中南大学, 2014(02)
- [5]湖北省主要出生缺陷的流行现状及影响因素研究[D]. 刘建琼. 华中科技大学, 2011(09)
- [6]中孕期干血片法唐氏综合症筛查的相关研究[D]. 禹虹. 北京协和医学院, 2011(11)
- [7]产前超声诊断胎儿泌尿系统发育不良的临床价值[D]. 肖永志. 中南大学, 2010(03)
- [8]荧光原位杂交技术在未培养羊水快速产前诊断中的应用[J]. 刘东云,何瑶,文建庆,李雪齐,黄国宁. 中国优生与遗传杂志, 2010(03)
- [9]孕母血浆同型半胱氨酸水平与胎儿出生缺陷的初步探讨[D]. 吴瑕. 暨南大学, 2009(09)
- [10]FISH技术在快速产前诊断中应用的研究[D]. 彭洪. 中南大学, 2009(04)